Fibrine-stabiliserende factor-deficiëntie

Een tekort aan fibrinestabiliserende factor (factor XIII) is een zeldzame erfelijke ziekte van het hemostatische systeem, gekenmerkt door toegenomen bloedingen als gevolg van verstoring van het proces van fibrinestabilisatie.

Factor XIII is verantwoordelijk voor de vorming van verknopingen tussen fibrinemoleculen, wat leidt tot de vorming van een sterk fibrinestolsel. Bij een tekort aan factor XIII blijft het fibrinestolsel los en onstabiel, wat leidt tot meer bloedverlies, zelfs bij lichte vasculaire schade.

Klinisch manifesteert factor XIII-tekort zich door hemorragische diathese - verhoogde bloeding van de huid en slijmvliezen, nasale, gingivale, gastro-intestinale en baarmoederbloedingen. Kenmerkend zijn onderhuidse hematomen en bloedingen in spieren en inwendige organen. De ziekte kan zich onmiddellijk na de geboorte of in de kindertijd manifesteren. De diagnose is gebaseerd op het bepalen van de activiteit van factor XIII in plasma.

De behandeling bestaat uit levenslange vervangingstherapie met factor XIII-concentraten om bloedingen te voorkomen. De prognose bij adequate therapie is gunstig. Factor XIII-tekort is dus een ernstige erfelijke ziekte van het hemostatische systeem, waarvoor levenslange vervangingstherapie nodig is om levensbedreigende bloedingen te voorkomen.

Fibrine-stabiliserende factor-deficiëntie of Glanzmann-trombasthenie

Fibrinogeendeficiëntie is een erfelijke ziekte van het bloedstollingssysteem, die gepaard gaat met de neiging om bloedstolsels te vormen en een slechte bloedtoevoer naar weefsels en wonden. Ze hebben het vermogen om snel te ontbinden. Hierdoor ontstaat er een substraat voor de groei van micro-organismen. Bij ontsteking of infectie van de wond bestaat de mogelijkheid van vorming van karbonkels, gevolgd door schade aan andere weefsels en inwendige organen.

De ziekte kan verworven of erfelijk zijn. Hypofibrinogenemie ontstaat als gevolg van een tekort aan fibrinogene eiwitten in de prenatale periode of tijdens het leven. Het compensatiemechanisme is het verminderen van de vorming van stollingsfactoren (protrombine, protrombinase), fibrine en proteoglycanen. Als bij een patiënt een tekort aan drie of meer factoren wordt vastgesteld, bestaat het risico op het ontwikkelen van gedissemineerd intravasculair coagulatiesyndroom.

**Vorming van de ziekte** Als er sprake is van een overtreding