Fibriinin stabiloivan tekijän puutos

Fibriiniä stabiloivan tekijän (tekijä XIII) puutos on harvinainen perinnöllinen hemostaattisen järjestelmän sairaus, jolle on ominaista lisääntynyt verenvuoto, joka johtuu fibriinin stabilointiprosessin häiriintymisestä.

Tekijä XIII on vastuussa fibriinimolekyylien välisten ristisidosten muodostumisesta, mikä johtaa vahvan fibriinihyytymän muodostumiseen. Tekijän XIII puutteessa fibriinihyytymä pysyy löysänä ja epävakaana, mikä johtaa lisääntyneeseen verenhukkaan jopa pienillä verisuonivaurioilla.

Kliinisesti tekijä XIII:n puutos ilmenee hemorragisena diateesina – lisääntyneenä verenvuodona ihossa ja limakalvoissa, nenän, ikenen, maha-suolikanavan ja kohdun verenvuodossa. Ihonalaiset hematoomat ja verenvuodot lihaksissa ja sisäelimissä ovat ominaisia. Sairaus voi ilmetä heti syntymän jälkeen tai lapsuudessa. Diagnoosi perustuu tekijä XIII:n aktiivisuuden määrittämiseen plasmassa.

Hoito koostuu elinikäisestä korvaushoidosta tekijä XIII -konsentraateilla verenvuodon estämiseksi. Ennuste riittävällä hoidolla on suotuisa. Siten tekijä XIII:n puutos on vakava perinnöllinen hemostaattisen järjestelmän sairaus, joka vaatii elinikäistä korvaushoitoa hengenvaarallisen verenvuodon estämiseksi.

Fibriiniä stabiloivan tekijän puutos tai Glanzmannin trombosthenia

Fibrinogeenin puutos on perinnöllinen veren hyytymisjärjestelmän sairaus, johon liittyy taipumus verihyytymien muodostumiseen, kudosten ja haavojen huono verenkierto. Niillä on kyky hajota nopeasti. Tuloksena syntyy substraatti mikro-organismien kasvulle. Haavan tulehduksen tai infektion yhteydessä on mahdollista karbunkunkin muodostuminen, jota seuraa muiden kudosten ja sisäelinten vaurioituminen.

Sairaus voi olla hankittu tai perinnöllinen. Hypofibrinogenemia kehittyy fibrinogeenisten proteiinien puutteen seurauksena synnytystä edeltävässä vaiheessa tai elämän aikana. Kompensoiva mekanismi on vähentää hyytymistekijöiden (protrombiini, protrombinaasi), fibriinin ja proteoglykaanien muodostumista. Jos potilaalla diagnosoidaan kolmen tai useamman tekijän puutos, on olemassa riski saada disseminoitunut intravaskulaarinen koagulaatio-oireyhtymä.

**Sairauden muodostuminen** Jos on rikkomus