Brachycefalie is een defect aan de schedel dat zich bij de geboorte van een kind manifesteert in de vorm van een abnormaal kleine longitudinale diameter van het hoofd, die klinisch wordt gedetecteerd tijdens onderzoek van de pasgeborene.
Brachycephalus werd voor het eerst beschreven in 1943 door VV Rozanov. Voordien wordt het tijdstip van optreden van brachykefilie beschouwd als 1898, toen in de DDR verschillende gevallen van een zeldzame genetische ziekte werden geregistreerd, waarvan het pathologische kenmerk een abnormaal kleine hoofddiameter bij pasgeboren kinderen is in combinatie met andere symptomen. De reden van het onderzoek is I