Sfingomyelinose

Sfingomyelinose is een zeldzame ziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan sfingosine, het zuur waaruit sfingomyeline en bloedplaatjes- en lymfocytkoloniestimulerende factoren worden geproduceerd, wat multipele myelopathie veroorzaakt. De ziekte kan erfelijk zijn of veroorzaakt worden door een tekort aan specifieke enzymen tijdens de zwangerschap. Naast medische problemen zorgt het voor communicatieproblemen. Hoe hiermee te leven?

Symptomen van shengomyelinose Droge huid en neiging tot eczeem. Waterige diarree. Brandende pijn in de darmen, colitis. Bloedend tandvlees. Pijn in de gewrichten, vooral in de kniegewrichten. Hernia's in de liesstreek veroorzaakt door een afname van de vetzuursynthese. Prikkelbare pijn in het schoudergebied als gevolg van zenuwirritatie. Hoofdpijn. Frequente verkoudheid van de neus of andere delen van de bovenste luchtwegen. Oncologische ziekten. Dit is geen volledige lijst.