Trombopenie Essentieel Frank

Trombopenie Essential Frank (EF) is een zeldzame erfelijke bloedingsstoornis die kan leiden tot ernstige problemen met de bloedsomloop en zelfs tot de dood. Deze aandoening wordt geassocieerd met een defect in een van de enzymen die betrokken zijn bij het bloedstollingsproces. Als gevolg van dit defect kan de vorming van bloedstolsels in de bloedvaten worden verzwakt, wat kan leiden tot bloedingen en andere ernstige complicaties. TEF kan zowel mannen als vrouwen treffen en tot een verscheidenheid aan symptomen leiden.

Symptomen van TEF kunnen bloedverlies, onderhuidse bloedingen, neusbloedingen, spier- of gewrichtshematomen omvatten. Symptomen kunnen