Dạng bệnh cơ của Becker

Dạng bệnh cơ Becker: đặc điểm và cách điều trị

Bệnh cơ Becker hay còn gọi là bệnh cơ Becker là một bệnh cơ hiếm gặp, có tính di truyền, thuộc nhóm bệnh cơ. Tình trạng này được đặt theo tên của bác sĩ người Đức Peter Emil Becker, người đầu tiên mô tả nó vào năm 1955. Dạng bệnh cơ Becker là phiên bản nhẹ hơn và ít tiến triển hơn của một chứng rối loạn cơ di truyền khác được gọi là chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.

Dấu hiệu đặc trưng của dạng bệnh cơ Becker là yếu và loạn dưỡng cơ xương. Chúng có thể xảy ra ở nhiều mức độ nghiêm trọng khác nhau, từ yếu nhẹ đến hạn chế cử động đáng kể. Hầu hết các trường hợp được chẩn đoán trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên, mặc dù một số người có thể không nhận thấy các triệu chứng cho đến khi trưởng thành.

Dạng bệnh cơ của Becker là do đột biến gen DMD (dystrophin), mã hóa protein dystrophin. Dystrophin đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì cấu trúc và chức năng cơ bình thường. Một đột biến trong gen DMD dẫn đến protein dystrophin không đủ hoặc bị khiếm khuyết, dẫn đến sự phân hủy cơ dần dần.

Việc chẩn đoán bệnh cơ Becker có thể được thực hiện thông qua khám lâm sàng, tiền sử gia đình và xét nghiệm di truyền. Điều quan trọng cần lưu ý là các triệu chứng và diễn biến của bệnh có thể khác nhau giữa các bệnh nhân, ngay cả trong cùng một gia đình.

Cho đến nay, không có cách chữa trị hoàn toàn cho dạng bệnh cơ Becker. Tuy nhiên, có nhiều cách tiếp cận khác nhau để điều trị và quản lý triệu chứng có thể giúp bệnh nhân cải thiện chất lượng cuộc sống. Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng có thể giúp duy trì sức mạnh cơ bắp và cải thiện khả năng vận động. Việc điều chỉnh chứng vẹo cột sống và các vấn đề chỉnh hình khác cũng có thể cần thiết.

Một số bệnh nhân có thể được hưởng lợi từ liệu pháp dùng thuốc nhằm mục đích cải thiện chức năng cơ và làm chậm sự tiến triển của bệnh. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được yêu cầu để điều chỉnh một số bất thường về chỉnh hình.

Điều quan trọng là bệnh nhân mắc bệnh cơ dạng Becker phải nhận được sự giám sát y tế và lời khuyên từ các chuyên gia như nhà thần kinh học, nhà di truyền học và nhà vật lý trị liệu. Việc khám sàng lọc thường xuyên sẽ giúp theo dõi diễn biến của bệnh cũng như điều chỉnh chiến lược điều trị phù hợp với nhu cầu của từng bệnh nhân.

Tóm lại, dạng bệnh cơ Becker là một bệnh di truyền hiếm gặp biểu hiện bằng sự yếu và thoái hóa cơ xương. Mặc dù chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn nhưng vẫn có những phương pháp điều trị và kiểm soát triệu chứng có thể giúp bệnh nhân cải thiện chất lượng cuộc sống. Theo dõi y tế thường xuyên và tư vấn với các chuyên gia đóng một vai trò quan trọng trong việc kiểm soát tình trạng này. Nghiên cứu sâu hơn và phát triển các phương pháp điều trị mới trong tương lai có thể giúp cải thiện tiên lượng và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân mắc bệnh cơ Becker.