Miopatiyanın Becker forması

Becker miopatiya forması: xüsusiyyətləri və müalicəsi

Bekker miopatiyası, həmçinin Becker miopatiyası kimi tanınan miopatiyalar qrupuna aid olan nadir və irsi əzələ xəstəliyidir. Bu vəziyyət ilk dəfə 1955-ci ildə təsvir edən alman həkimi Peter Emil Beckerin adını daşıyır. Bekkerin miopatiya forması Duchenne distrofiyası kimi tanınan başqa bir irsi əzələ pozğunluğunun daha yumşaq və daha az mütərəqqi bir versiyasıdır.

Becker miopatiya formasının xarakterik əlamətləri skelet əzələlərinin zəifliyi və distrofiyasıdır. Onlar yüngül zəiflikdən tutmuş hərəkətin əhəmiyyətli dərəcədə məhdudlaşdırılmasına qədər müxtəlif şiddət dərəcələrində baş verə bilər. Əksər hallarda diaqnoz uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə qoyulur, baxmayaraq ki, bəzi insanlar yetkinlik yaşına qədər simptomları hiss edə bilməzlər.

Becker miopatiya forması distrofin zülalını kodlayan DMD (distrofin) genindəki mutasiya nəticəsində yaranır. Distrofin normal əzələ quruluşunun və funksiyasının qorunmasında mühüm rol oynayır. DMD genindəki mutasiya distrofin zülalının qeyri-kafi və ya qüsurlu olması ilə nəticələnir ki, bu da tədricən əzələ parçalanmasına gətirib çıxarır.

Becker miopatiya formasının diaqnozu klinik müayinə, ailə tarixi və genetik testlər vasitəsilə qoyula bilər. Qeyd etmək lazımdır ki, xəstəliyin simptomları və gedişatı xəstələr arasında, hətta eyni ailə daxilində də dəyişə bilər.

Bu günə qədər miopatiyanın Becker formasının tam müalicəsi yoxdur. Bununla belə, xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə biləcək müalicə və simptomların idarə edilməsinə müxtəlif yanaşmalar mövcuddur. Fiziki terapiya və reabilitasiya əzələ gücünü qorumağa və hərəkətliliyi yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Skolyozun və digər ortopedik problemlərin korreksiyası da lazım ola bilər.

Bəzi xəstələr əzələ funksiyasını yaxşılaşdırmaq və xəstəliyin gedişatını yavaşlatmaq məqsədi daşıyan dərman terapiyasından faydalana bilər. Bəzi hallarda, müəyyən ortopedik anormallıqları düzəltmək üçün cərrahi müdaxilə tələb oluna bilər.

Becker miopatiyası olan xəstələrin nevroloqlar, genetiklər və fizioterapevtlər kimi mütəxəssislərdən tibbi nəzarət və məsləhət alması vacibdir. Müntəzəm müayinələr xəstəliyin gedişatını izləməyə, həmçinin hər bir xəstənin ehtiyaclarına uyğun olaraq müalicə strategiyalarını tənzimləməyə kömək edəcək.

Yekun olaraq qeyd edək ki, miopatiyanın Bekker forması skelet əzələlərinin zəifliyi və degenerasiyası ilə özünü göstərən nadir irsi xəstəlikdir. Hələ tam müalicə olmasa da, xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə biləcək müalicə və simptomların idarə edilməsinə yanaşmalar mövcuddur. Mütəmadi tibbi nəzarət və mütəxəssislərlə məsləhətləşmələr bu vəziyyətin idarə edilməsində mühüm rol oynayır. Əlavə tədqiqatlar və yeni terapevtik yanaşmaların inkişafı gələcəkdə Becker miopatiya forması olan xəstələrin proqnozunun və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşmasına səbəb ola bilər.