Chủ nghĩa khảm

Bệnh khảm là một tình trạng di truyền trong đó các quần thể tế bào khác nhau trong cơ thể con người chứa các bộ nhiễm sắc thể khác nhau. Điều này có thể xảy ra do sai sót trong quá trình phân chia tế bào trong quá trình phát triển phôi thai hoặc trong quá trình sinh trưởng và phát triển mô ở người trưởng thành.

Trong một số trường hợp, bệnh khảm có thể dẫn đến sự hiện diện của nhiễm sắc thể bị khiếm khuyết ở một trong các quần thể tế bào. Ví dụ về những tình trạng như vậy là hội chứng Down và hội chứng Turner. Ở những người mắc các hội chứng này, nhiễm sắc thể khiếm khuyết thường không được biểu hiện đầy đủ vì các tế bào bình thường có thể bù đắp cho khiếm khuyết.

Bệnh khảm có thể biểu hiện dưới nhiều hình thức và mức độ nghiêm trọng khác nhau, tùy thuộc vào tế bào nào bị ảnh hưởng. Ví dụ, nếu bệnh khảm chỉ ảnh hưởng đến các mô không liên quan đến việc hình thành bộ phận sinh dục, thì điều này có thể không gây hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe con người. Tuy nhiên, nếu bệnh khảm ảnh hưởng đến bộ phận sinh dục, điều này có thể dẫn đến những vấn đề nghiêm trọng đối với sự phát triển của hệ thống sinh sản.

Ngoài hội chứng Down và hội chứng Turner, bệnh khảm có thể dẫn đến các rối loạn di truyền khác như hội chứng Klinefelter, hội chứng tam bội và những bệnh khác. Chẩn đoán bệnh khảm có thể khó khăn vì không phải tất cả các tế bào trong cơ thể đều chứa cùng một vật liệu di truyền. Tuy nhiên, với sự trợ giúp của các phương pháp chẩn đoán di truyền hiện đại, chẳng hạn như phân tích microarray và giải trình tự DNA, có thể phát hiện sự hiện diện của bệnh khảm và xác định mức độ nghiêm trọng của nó.

Nhìn chung, bệnh khảm là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể biểu hiện ở nhiều dạng và mức độ nghiêm trọng khác nhau. Tuy nhiên, nhờ các phương pháp chẩn đoán và điều trị y tế hiện đại, hầu hết những người mắc bệnh khảm đều có thể sống và làm việc thành công trong xã hội, mặc dù có một số hạn chế liên quan đến tình trạng của họ.

Khảm là một tình trạng trong đó không phải tất cả các tế bào của con người đều chứa các nhiễm sắc thể giống nhau. Trong bệnh khảm, hai hoặc nhiều quần thể tế bào khác biệt về mặt di truyền có thể hiện diện trong cơ thể.

Thông thường, một trong những quần thể tế bào này là bình thường, trong khi quần thể tế bào còn lại chứa nhiễm sắc thể khiếm khuyết (ví dụ, trong hội chứng Down hoặc hội chứng Turner). Trong trường hợp này, ở người bệnh, nhiễm sắc thể khiếm khuyết thường không được biểu hiện đầy đủ.

Hiện tượng khảm xảy ra do lỗi phân bố nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào. Điều này dẫn đến sự tồn tại chung của các dòng tế bào bình thường và bất thường trong cơ thể.

Các triệu chứng của bệnh khảm có thể khác nhau tùy thuộc vào loại tế bào và số lượng tế bào bị ảnh hưởng bởi sự bất thường. Trong một số trường hợp, bệnh khảm có thể không có triệu chứng.

Tuy nhiên, bệnh khảm làm tăng nguy cơ mắc các bệnh và rối loạn phát triển khác nhau. Vì vậy, nếu phát hiện bệnh khảm, nên theo dõi y tế thường xuyên.

Bệnh khảm là tình trạng có hai hoặc nhiều quần thể tế bào khác biệt về mặt di truyền hiện diện trong cơ thể con người. Một trong những quần thể này có thể bình thường, trong khi quần thể kia có thể chứa nhiễm sắc thể khiếm khuyết, ví dụ như hội chứng Down hoặc hội chứng Turner.

Bệnh khảm có thể xảy ra vì nhiều lý do, ví dụ, do đột biến trong tế bào mầm được truyền từ cha mẹ sang con cái. Bệnh khảm cũng có thể là kết quả của một số bệnh, chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Turner và những bệnh khác.

Với bệnh khảm, một người có thể có nhiều triệu chứng khác nhau liên quan đến sự hiện diện của nhiễm sắc thể bị khiếm khuyết. Ví dụ, một người có thể có ít tóc hơn trên đầu hoặc có thể gặp vấn đề về tăng trưởng. Những người này cũng có thể gặp các vấn đề về phát triển và học tập, có thể dẫn đến chậm phát triển trí tuệ.

Điều trị bệnh khảm có thể bao gồm xét nghiệm di truyền và chỉnh sửa các nhiễm sắc thể bị khiếm khuyết. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, việc điều trị bệnh khảm là không thể và bệnh nhân phải sống chung với tình trạng này.