Mozaiklik

Mozaisizm, insan bədənindəki müxtəlif hüceyrə populyasiyalarının müxtəlif xromosom dəstlərini ehtiva etdiyi genetik bir vəziyyətdir. Bu, embrional inkişaf zamanı və ya yetkinlərdə toxumaların böyüməsi və inkişafı zamanı hüceyrə bölünməsi prosesindəki səhvlər səbəbindən baş verə bilər.

Bəzi hallarda, mozaika hüceyrə populyasiyalarından birində qüsurlu bir xromosomun olması ilə nəticələnə bilər. Belə vəziyyətlərə misal olaraq Daun sindromu və Turner sindromunu göstərmək olar. Bu sindromlardan əziyyət çəkən insanlarda qüsurlu xromosom adətən tam ifadə olunmur, çünki normal hüceyrələr qüsuru kompensasiya edə bilir.

Mozaiklik hansı hüceyrələrə təsir etdiyindən asılı olaraq müxtəlif formalarda və şiddət dərəcələrində özünü göstərə bilər. Məsələn, mozaika yalnız cinsiyyət orqanlarının formalaşmasında iştirak etməyən toxumalara təsir göstərirsə, bu, insan sağlamlığı üçün ciddi nəticələrə səbəb olmaya bilər. Ancaq mozaika cinsiyyət orqanlarına təsir edərsə, bu, reproduktiv sistemin inkişafı ilə bağlı ciddi problemlərə səbəb ola bilər.

Daun sindromu və Turner sindromu ilə yanaşı, mozaika Klinefelter sindromu, Triploidiya sindromu və başqaları kimi digər genetik xəstəliklərə də səbəb ola bilər. Mozaizmin diaqnozu çətin ola bilər, çünki bədənin bütün hüceyrələrində eyni genetik material yoxdur. Bununla belə, mikroarray analizləri və DNT ardıcıllığı kimi müasir genetik diaqnostika üsullarının köməyi ilə mozaizmin mövcudluğunu aşkar etmək və onun şiddətini müəyyən etmək mümkündür.

Ümumiyyətlə, mozaika müxtəlif formalarda və şiddət dərəcələrində özünü göstərə bilən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bununla belə, müasir diaqnostik üsullar və tibbi terapiya sayəsində, mozaikliyi olan insanların əksəriyyəti vəziyyətləri ilə bağlı bəzi məhdudiyyətlərə baxmayaraq, cəmiyyətdə uğurla yaşaya və işləyə bilərlər.

Mozaisizm, bütün insan hüceyrələrində eyni xromosomların olmadığı bir vəziyyətdir. Mozaisizmdə bədəndə iki və ya daha çox genetik fərqli hüceyrə populyasiyası ola bilər.

Çox vaxt bu hüceyrə populyasiyalarından biri normaldır, digərində isə qüsurlu xromosom var (məsələn, Daun sindromunda və ya Turner sindromunda). Bu vəziyyətdə xəstə insanlarda qüsurlu xromosom adətən tam ifadə olunmur.

Mozaiklik hüceyrə bölünməsi zamanı xromosomların paylanmasındakı səhvlər səbəbindən baş verir. Bu, bədəndə normal və anormal hüceyrə xətlərinin birgə mövcudluğuna gətirib çıxarır.

Mozaizmin simptomları hansı hüceyrə növlərinə və anormallıqdan nə qədər təsirləndiyinə görə dəyişə bilər. Bəzi hallarda mozaiklik asemptomatik ola bilər.

Bununla belə, mozaika müxtəlif inkişaf pozğunluqları və xəstəliklərin riskini artırır. Buna görə də, mozaika aşkar edilərsə, müntəzəm tibbi nəzarət tövsiyə olunur.

Mozaisizm insan bədənində iki və ya daha çox genetik cəhətdən fərqli hüceyrə populyasiyasının mövcud olduğu bir vəziyyətdir. Bu populyasiyalardan biri normal ola bilər, digərində isə qüsurlu xromosom ola bilər, məsələn, Daun sindromu və ya Turner sindromunda.

Mozaiklik müxtəlif səbəblərdən, məsələn, valideynlərdən nəslə ötürülən mikrob hüceyrələrindəki mutasiyalar səbəbindən baş verə bilər. Mozaika müəyyən xəstəliklərin nəticəsi ola bilər, məsələn, Daun sindromu, Turner sindromu və başqaları.

Mozaika ilə bir şəxs qüsurlu bir xromosomun olması ilə əlaqəli müxtəlif simptomlara sahib ola bilər. Məsələn, bir insanın başında saç az ola bilər və ya böyümə problemlərindən əziyyət çəkə bilər. Bu insanlarda inkişaf və öyrənmə problemləri də ola bilər ki, bu da zehni geriliyə səbəb ola bilər.

Mozaizmin müalicəsi genetik test və qüsurlu xromosomların korreksiyasını əhatə edə bilər. Lakin əksər hallarda mozaikanın müalicəsi mümkün deyil və xəstələr bu vəziyyətlə yaşamalıdırlar.