Ada çatışmazlığı

Daha çox Ada çatışmazlığı kimi tanınan adenozin deaminaz çatışmazlığı ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb olan nadir irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik immunitet sisteminin fəaliyyətində mühüm rol oynayan adenozin deaminaza fermentinin kifayət qədər miqdarının olmaması səbəbindən baş verir.

Ada çatışmazlığı olan xəstələrdə ciddi şəkildə zəifləmiş immunitet sistemi var, bu da onları infeksiyalara qarşı çox həssas edir. Bundan əlavə, bu xəstəlik bir sıra digər ciddi sağlamlıq problemlərinə, o cümlədən otoimmün pozğunluqlara, ürək-damar anomaliyalarına və böyümənin geriliyinə səbəb ola bilər.

Ada çatışmazlığı nadir bir xəstəlikdir və əsasən uşaqlarda baş verir. O, autosomal resessiv şəkildə miras alınır, yəni insan xəstəliyi inkişaf etdirmək üçün mutasiyaya uğramış genin iki nüsxəsini miras almalıdır. Bir insan mutasiyaya uğramış genin yalnız bir nüsxəsini miras alırsa, o, genin daşıyıcısı olacaq, lakin xəstəliyin əlamətləri olmayacaq.

Ada çatışmazlığının müalicəsi çatışmayan adenozin deaminaz fermentinin dəyişdirilməsini əhatə edir. Bu proses müxtəlif yollarla, o cümlədən sümük iliyinin transplantasiyası və ya süni ferment infuziyası ilə əldə edilə bilər. Ada çatışmazlığı olan xəstələr də infeksiyaların və digər xəstəliklərin təsirini müalicə etmək üçün intensiv tibbi yardım tələb edə bilər.

Ümumiyyətlə, Ada çatışmazlığı ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola biləcək ciddi bir vəziyyətdir. Bununla belə, müasir müalicə üsulları və intensiv tibbi yardım sayəsində Ada çatışmazlığı olan xəstələrin əksəriyyəti vəziyyətlərində əhəmiyyətli yaxşılaşma əldə edə və tam həyat yaşaya bilərlər.

Ada çatışmazlığı (AdaD) bədənin əhval-ruhiyyəni və davranışı tənzimləmək üçün vacib olan norepinefrin, dopamin və serotonin kimi neyrotransmitterləri emal etmək üçün lazım olan bir ferment olan kifayət qədər adenozin deaminazı (ADA) istehsal edə bilmədiyi bir vəziyyətdir. ADA çatışmazlığı bu nörotransmitterlərin səviyyəsinin artmasına və yuxu pozğunluğu, motivasiyanın azalması, hiperaktivlik, apatiya və idrakın azalması kimi əlaqəli davranış və idrak dəyişikliklərinə səbəb olur. Ada çatışmazlığının ən çox görülən təzahürü Depressiyadır və onun simptomları bu vəziyyətdə olan insanlarda yaygındır. Belə simptomlara apatiya, sosial çəkilmə, narahatlıq və yorğunluq daxil ola bilər. Ancaq, əlbəttə ki, Ada Defektivinin bütün təzahürləri depressiya ilə əlaqəli deyil və bir sıra

Ada çatışmazlığı Adenozin Deaminaza (ADA) fermentinin aktivliyi azaldıqda baş verən patoloji vəziyyətdir. Bu ferment müəyyən bioloji aktiv maddələrin, məsələn, sitolitik amillərin mübadiləsində iştirak edir. O, həmçinin otoimmün xəstəliklərə səbəb ola biləcək müəyyən immun sistem zülallarının çıxarılmasından məsuldur. ADA aktivliyinin azalması müxtəlif səbəblərdən, o cümlədən irsi faktorlar, şəkərli diabet və böyrək çatışmazlığı kimi xroniki xəstəliklər və müəyyən dərmanlar səbəbindən baş verə bilər.

Ada çatışmazlığı çatışmazlığı: bu nədir?

ADA çatışmazlığının patologiyası bədənin immun proseslərində mühüm rol oynayan adenozin molekullarını effektiv şəkildə məhv etmək qabiliyyətinin azalması ilə əlaqələndirilir. Başqa sözlə, ADA çatışmazlığı disfunksiyadır

**Ada çatışmazlığı** (Ada Difitsit) insan orqanizmində adenozin deaminazın (ADA) səviyyəsinin kritik dərəcədə aşağı səviyyədə olduğu bir vəziyyətdir. Bu, ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola biləcək nadir bir genetik xəstəlikdir. Bununla belə, AD çatışmazlığı üçün həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə biləcək bəzi müalicə və reabilitasiya variantları var.

ADA çatışmazlığı ADA genindəki mutasiya nəticəsində yaranan irsi xəstəlikdir. Bu mutasiya adenozin deaminiraza fermentinin istehsalının azalması ilə nəticələnir. ADA hüceyrələrin böyüməsi və inkişafının tənzimlənməsində, həmçinin orqanizmi müxtəlif infeksiyalardan qorumaqda mühüm rol oynayır. Bədəndə ADA çatışmazlığı ilə bu proseslərdə bir balanssızlıq meydana gəlir. Nəticədə əzələ zəifliyi, yorğunluq, ürək və ağciyər problemləri, görmə problemləri və nevroloji qüsurlar da daxil olmaqla müxtəlif simptomlar yaranır.

ADA çatışmazlığının diaqnozu qan testinə əsaslanır. Bu test bu xəstəliyi olan xəstələrdə adətən normadan aşağı olan ADA-nın plazma səviyyələrini ölçür. ADA çatışmazlığının müalicəsi ADA fermentinin istehsalını stimullaşdıran dərmanların istifadəsini nəzərdə tutur. Bundan əlavə, fiziki reabilitasiya üsulları, məsələn, terapevtik məşqlər, fizioterapiya, masaj və fiziki hazırlığı və funksionallığı yaxşılaşdırmaq üçün digər üsullardan istifadə olunur.

Bu xəstəliyi olan xəstələr ümumi əhali ilə müqayisədə daha uzun ömür sürə bilər. Bununla belə, ADA çatışmazlığı olan bir çox xəstələr bədənlərinin normal fəaliyyətini təmin etmək üçün daimi qayğıya və yardıma ehtiyac duyurlar. Həm də yadda saxlamaq lazımdır ki, ADA çatışmazlığının müalicəsi həkimlər və səhiyyə mütəxəssisləri tərəfindən daimi monitorinq və nəzarət tələb edən uzunmüddətli prosesdir.

Ümumiyyətlə, ada çatışmazlığı nadir, lakin ağır bir genetik xəstəlikdir. Amma müasir diaqnostika və müalicə üsulları, eləcə də belə xəstələrə tibbi yardım üsullarının inkişafı sayəsində biz onların həyat qabiliyyətini yüksəldə, daha rahat həyat şəraiti yarada bilərik.

Ada çatışmazlığı hüceyrə dövrünün tənzimlənməsində mühüm rol oynayan bir ferment olan adenozin deaminazın çatışmazlığıdır. Hüceyrə artımının və bölünməsinin tənzimlənməsində iştirak edir və şiş böyüməsinə nəzarət və xərçəng müalicəsi mexanizmlərində əsas elementdir. Ancaq adenozin deiminaz çatışmazlığına nə səbəb olur? ADA və xərçəng, demans, bəzi metabolik pozğunluqlar və kardiomiopatiya və ağır alkoqolizm ilə əlaqəli xəstəliklər arasında əlaqə haqqında yeni bir ədəbiyyat var.

Məqalədə "Ada çatışmazlığı: Metabolizm və