Fragile-X Sindromu

Fragile-X Sindromu, X xromosomunun strukturunda dəyişikliklərlə əlaqəli ciddi bir genetik xəstəlikdir. Bu sindrom oğlanlarda əqli geriliyin və inkişaf geriliyinin ən çox görülən irsi səbəbidir. Qadınlarda bu sindromun daha az şiddətli simptomları müşahidə olunsa da, zehni gerilik də ola bilər.

Fragile X sindromu, X xromosomunda yerləşən FMR1 (Fragile X Zehni Geriliyi 1) genindəki dəyişiklik nəticəsində yaranır. Sağlam insanlarda bu gen bir neçə CGG təkrarını ehtiva edir ki, bu da adətən 5 ilə 40 arasında dəyişir.Lakin Fragile X sindromu olan insanlarda təkrarların sayı 200-dən çox ola bilər.

Kövrək X sindromu olan insanlar, adətən, orta dərəcədən şiddətə qədər dəyişən zehni geriliyə malikdirlər. Bu uşaqlar adətən gec danışmağa başlayır, nitqləri qeyri-müəyyən ola bilər və dili anlamaqda çətinlik çəkə bilər. Onlar tez-tez yaddaş, diqqət və konsentrasiya ilə bağlı problemlər yaşayırlar. Onların sosial və emosional inkişafı da yetişməmiş ola bilər. Stressli vəziyyətlərə uyğun olmayan reaksiyalar göstərə, təkrarlanan davranışlara meylli ola bilərlər və zehni həssaslıq səviyyəsi aşağı ola bilər.

Fragile X sindromu olan oğlanlarda yüksək alın, qeyri-mütənasib olaraq böyük çənələr və qulaqlar və böyük testislər kimi fiziki üz xüsusiyyətlərində nəzərəçarpacaq dəyişikliklər ola bilər. Onlar həmçinin yüngül əzələ tonusu və hərəkət etməkdə çətinlik çəkmə kimi kas-iskelet sistemi problemləri ola bilər.

Fragile X sindromunun müalicəsi xəstələrin həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına yönəlib. Farmakoterapiyanın təyin edilməsi davranışı idarə etməyə kömək edə bilər, çünki xəstələrdə aqressivlik, hiperaktivlik, narahatlıq və digər psixi pozğunluqlar ola bilər. Fragile X sindromunu müalicə etmək üçün istifadə edilən əsas dərmanlardan biri fol turşusudur. Bu, xəstələrin idrak funksiyasını və davranışını yaxşılaşdırmağa kömək edir.

Hamiləliyi planlaşdırırsa, qohumlarında Fragile X sindromu olan qadınlara genetik məsləhət və testlərdən keçmələri tövsiyə olunur. Əgər qadında FMR1 genində mutasiya varsa, o zaman Fragile X sindromlu uşaq dünyaya gətirmək riski var. Belə hallarda bu sindromun riskini qiymətləndirmək üçün amniyosentez və ya xorion villus testi aparıla bilər.

Ümumiyyətlə, Fragile X sindromu uzunmüddətli və hərtərəfli müalicə və qayğı tələb edən ciddi irsi xəstəlikdir. Lakin müasir genetik diaqnostika üsulları sayəsində bu xəstəliklə uşaqların doğulmasının qarşısını almaq üçün tədbirlər görülə bilər. Onu da xatırlamaq lazımdır ki, Fragile X sindromu olan xəstələr bir çox istedad və qabiliyyətlərə malik ola bilərlər və düzgün dəstək ilə həyatda əhəmiyyətli uğurlar qazana bilərlər.

Kövrək X sindromu X xromosomunun uzun hissəsinin terminal hissəsinin daralmasına səbəb olan əhəmiyyətli bir irsi xəstəlikdir.Vəziyyət səhvən xəstələrdə aşağı intellektin səbəbi kimi qəbul edilir, lakin Daun sindromunda belə deyil. Bu xəstəlik xəstədə hipoformiya (boyu 120 santimetrdən az), həmçinin kəllə anomaliyaları (qulaqların yığılması və ya çox uzanması, böyük kəllə, çıxıntılı yanaq sümükləri, iri çənə, qalın qaş çıxıntıları) olduqda əqli geriliyə səbəb ola bilər. Oğlanlarda Kövrək kraniofasiyal sindrom, əhəmiyyətli inkişaf anomaliyalarına əlavə olaraq, açıqlana bilməyəcək dərəcədə yüksək alın və böyük testislər, isti xasiyyətə meyl və uyğun olmayan davranışlarla xarakterizə olunur.

Fragile-X Sindromu: Anlama və İnkişafa Təsir

Giriş:

Kövrək X sindromu, həmçinin Kövrək-X Sindromu kimi tanınan, təsirlənmiş fərdlərdə zəka və davranışın inkişafına təsir edən əhəmiyyətli bir genetik xəstəlikdir. Bu sindrom xüsusi bir genetik dəyişikliklə, yəni X xromosomunun uzun qolunun ucunun daralması ilə əlaqələndirilir. Bu yazıda biz Fragile X sindromunun əsas aspektlərini, onun klinik təzahürlərini və xəstələrin həyatına təsirini nəzərdən keçirəcəyik.

Klinik təzahürlər və simptomlar:

Fragile X sindromu fərdlər arasında şiddətə görə fərqli olaraq müxtəlif yollarla özünü göstərə bilər. Bu sindromdan əziyyət çəkən oğlanlarda qeyri-adi yüksək alın, qeyri-mütənasib üz cizgiləri, iri çənələr, uzun çıxıntılı qulaqlar və genişlənmiş xayalar kimi bir neçə fiziki xüsusiyyətlər nümayiş etdirilir. Bununla belə, Fragile X sindromunun əsas xüsusiyyəti zehni gerilikdir.

Fragile X sindromu olan xəstələrdə intellektual inkişaf səviyyəsi adətən orta səviyyədən əhəmiyyətli dərəcədə aşağıdır. Bu uşaqlar adətən 50-dən az IQ-ya malikdirlər ki, bu da bilişsel və intellektual fəaliyyətdə ciddi problemləri göstərir. Bundan əlavə, Fragile X sindromu olan xəstələrdə şiddətli qəzəb və narahatlıq partlayışları da daxil olmaqla, davranış anormallikləri müşahidə edilə bilər.

Xəstələrin həyatına və müalicə yanaşmalarına təsir:

Fragile X sindromu təsirlənmiş şəxslərin və onların ailələrinin həyatına əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərir. Bu sindromdan təsirlənən valideynlər və yaxın ailə üzvləri xüsusi problemlər, qayğı və dəstək ehtiyacları ilə üzləşirlər.

Hal-hazırda Fragile X sindromunu hədəf alan xüsusi müalicə yoxdur. Bununla belə, bu sindromla əlaqəli simptomlar və davranış problemləri idarə edilə bilər. Fol turşusunun qəbulu xəstə davranışının bəzi aspektlərini idarə etməyə kömək edə bilər. Davranış terapiyası və ixtisaslaşdırılmış təhsil proqramları da Kövrək X sindromu olan xəstələrin inkişafını və uyğunlaşmasını asanlaşdırmaqda faydalı ola bilər.

Xəbərdarlıq və diaqnoz:

Fragile X sindromunun genetik təbiətini nəzərə alaraq, bu pozğunluğun valideynlərdən nəslə keçmə riski var. İki X xromosomundan birində mutasiya olan qadınlarda zehni gerilik də ola bilər. Buna görə də, bu mutasiyanın varlığını aşkar etmək və müvafiq tədbirlər görmək üçün hamilə qadınlar üçün xromosom testinin aparılması vacibdir. Bu amniyosentez və ya xorion villus testi ilə edilə bilər.

Tədqiqat inkişafı:

Fragile X sindromu aktiv tədqiqatların mövzusu olmağa davam edir. Alimlər bu sindromun genetik mexanizmlərini, zehni gerilik ilə əlaqəsini daha yaxşı başa düşməyə, müalicə və simptomların idarə olunmasına yeni yanaşmalar hazırlamağa çalışırlar. Gen terapiyası və nevroloji tədqiqatlardakı irəliləyişlər Fragile X sindromu olan xəstələrin həyatını asanlaşdırmaq üçün daha təsirli üsulların inkişafına səbəb ola bilər.

Nəticə:

Fragile X sindromu, təsirlənmiş fərdlərdə zəka və davranışın inkişafına əhəmiyyətli dərəcədə təsir edən ciddi bir genetik xəstəlikdir. Bu sindromu və onun klinik təzahürlərini başa düşmək valideynlərə, tibb mütəxəssislərinə və tədqiqatçılara xəstələrə ən yaxşı dəstək və qayğı göstərmək üçün birlikdə işləməyə imkan verir. Genetika və nevrologiyada fəal tədqiqatlar vasitəsilə gələcəkdə xəstələrə və onların ailələrinə fayda verəcək yeni müalicə üsulları və simptomların idarə edilməsi hazırlana bilər.

Fragile X sindromu və ya Fragile-X sindromu X xromosomunun uzun qolunun terminal hissəsinin daralması ilə əlaqəli əhəmiyyətli bir genetik xəstəlikdir. Bu mutasiya irsi patologiyası olan Daun sindromu və bu sindromla əlaqəli digər genetik xəstəlikləri olan xəstələrdə əqli geriliyə səbəb olan amillərdən biridir.

Fragile X sindromu bu genin artan sıxlığı ilə xarakterizə olunur ki, bu da sinir toxuması hüceyrələrində ferment zülalının tərcüməsində balanssızlığa səbəb olur. Transkripsiya Daun sindromunda xarakterik dəyişikliklərə malikdir və həmçinin ACh reseptorlarının qeyri-təbii ifrat ifadəsinə və yığılmasına səbəb ola bilər.