Xoşxassəli ailəvi aminoasiduriya

Aminoaciduria Benign Ailə: Nadir Genetik Xəstəlik

Benign familial aminoaciduria (A. benigna familiaris) orqanizmdə amin turşularının mübadiləsinə təsir edən nadir genetik xəstəlikdir. Bu irsi xəstəlik böyrək funksiyasının pozulması ilə xarakterizə olunur, nəticədə amin turşuları sidiklə düzgün xaric olur.

Xoşxassəli ailəvi aminoasiduriyada normal böyrək funksiyası aşkar edilir, lakin qlisin, alanin və qlutamin kimi bəzi amin turşuları böyrəklər tərəfindən tamamilə geri sorula bilmir və sidiklə bədəndən xaric olur. Bu, sidikdə bu amin turşularının daimi olması ilə nəticələnir və bəzi hallarda bəzi simptomlar və ağırlaşmalara səbəb ola bilər.

Xoşxassəli ailəvi aminoasiduriyanın xüsusiyyətlərindən biri onun ailəvi ötürülməsidir. Xəstəlik autosomal resessiv genetik irsiyyət yolu ilə miras alınır, yəni hər iki valideyn övladının xəstəliyi inkişaf etdirməsi üçün mutasiyanın daşıyıcısı olmalıdır. Bu xəstəliyin genetik mexanizmi tam başa düşülməsə də, böyrəklərdə amin turşularının reabsorbsiyasından məsul olan müəyyən genlərdəki mutasiyaların xoşxassəli ailəvi aminoasiduriyanın səbəbi olduğuna inanılır.

Xoşxassəli ailəvi aminoasiduriyanın əlamətləri və simptomları yüngüldən kliniki təzahürlərə qədər dəyişə bilər. Bəzi xəstələrin sidikdə amin turşularının səviyyəsi yüksəlir ki, bu da kristalların və böyrək daşlarının əmələ gəlməsinə səbəb ola bilər. Nadir hallarda, böyümə və inkişaf problemləri, həmçinin uşaqlarda gecikmiş psixomotor inkişaf baş verə bilər.

Xoşxassəli ailəvi aminoasiduriyanın diaqnozu klinik təzahürlər, amin turşularının tərkibi üçün sidik analizi və genetik tədqiqatlar əsasında qurulur. Semptomları aradan qaldırmaq və ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün müəyyən amin turşularının qəbulunu məhdudlaşdıran xüsusi bir pəhriz tövsiyə oluna bilər.

Xoşxassəli ailəvi aminoasiduriya nadir bir xəstəlik olsa da, onun genetik əsaslarını və klinik təzahürlərini başa düşmək dəqiq diaqnozun qoyulması və müvafiq tibbi dəstəyin təmin edilməsi üçün vacibdir. Bu xəstəliyin genetik əsasları ilə bağlı əlavə tədqiqatlar daha effektiv müalicə üsullarını inkişaf etdirməyə və xəstələr üçün proqnozu yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Yekun olaraq qeyd edək ki, xoşxassəli ailəvi aminoasiduriya böyrəklərdə müəyyən amin turşularının reabsorbsiyasının pozulması ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Bu irsi xəstəlik otosomal resessiv irsiyyət prinsipinə uyğun olaraq ötürülür və müxtəlif yollarla özünü göstərə bilər. Erkən diaqnoz və simptomların idarə edilməsi müalicənin vacib aspektləridir. Genetika və biokimya sahəsində gələcək tədqiqatlar bu xəstəlik haqqında biliklərimizi genişləndirməyə və onun müalicəsinə innovativ yanaşmaları inkişaf etdirməyə kömək edəcəkdir.

Aminoasiduriya qanda və ya sidikdə arginin, sistein, qlutamin, lösin, metionin, treonin və valin kimi amin turşularının həddindən artıq miqdarının olduğu bir vəziyyətdir. Aminoasiduriyaya müxtəlif səbəblər, o cümlədən genetik mutasiyalar, böyrək funksiyasının pozulması, infeksiyalar, şişlər və digər xəstəliklər səbəb ola bilər.

Xoşxassəli ailəvi aminoasiduriya (BFA) sidikdə amin turşularının ifrazının artmasına səbəb olan irsi metabolik pozğunluqlar qrupu kimi təsnif edilə bilər. Bu pozğunluqlar tək başına və ya digər patologiyalarla birlikdə baş verə bilər.

BFA amin turşularının istehsalının artması və onların sidikdə və qanda olması ilə xarakterizə olunur. Bu vəziyyət böyrək çatışmazlığı, qıcolmalar, nevroloji pozğunluqlar və başqaları kimi müxtəlif ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Bununla belə, BFA adətən xoş xasiyyətlidir və xüsusi müalicə tələb etmir.

BFA simptomları yorğunluq, zəiflik, iştahanın azalması, ürəkbulanma, qusma, ishal, əzələ ağrısı, kramplar və s. ola bilər. Depressiya, əsəbilik, aqressivlik və başqaları kimi davranış dəyişiklikləri də müşahidə oluna bilər.

BFA diaqnozu üçün laboratoriya testləri, məsələn, sidikdə amin turşusu testi, amin turşularının səviyyəsi üçün qan testi və digər üsullardan istifadə olunur. Müalicə adətən simptomları idarə etmək və xəstənin vəziyyətini izləməkdən ibarətdir. Bəzi hallarda reanimasiya üçün xəstəxanaya yerləşdirmə tələb oluna bilər.

Beləliklə, aminoasiduriya vaxtında diaqnoz və müalicə tələb edən ciddi xəstəlikdir. Düzgün yanaşma və vaxtında müalicə ilə BFA xoşxassəli ola bilər və ciddi ağırlaşmalara səbəb olmaz.