Akantositoz

Akantositoz qanda akantositlər adlanan anormal formalı qırmızı qan hüceyrələrinin olması ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir.

Xəstəliyin səbəbi qırmızı qan hüceyrələrinin membranlarında lipidlərin daşınmasından məsul olan zülalların qüsurlarıdır. Bu, hüceyrələrin normal formasının pozulmasına gətirib çıxarır. Akantositlərin kənarları çoxlu çıxıntılara malikdir.

Akantositozun əsas simptomlarına anemiya, sarılıq, tromboz riskinin artması və hərəkət pozğunluğu daxildir.

Diaqnoz qan yaxmasında tipik akantositlərin aşkarlanmasına əsaslanır. Genetik analiz də aparılır.

Xüsusi müalicə yoxdur. Qanköçürmə, ağırlaşmaların müalicəsi daxil olmaqla, simptomatik terapiya aparılır. Proqnoz xəstəliyin formasından asılıdır və nisbətən əlverişlidən əlverişsizə qədər dəyişə bilər.