Akantosytoosi

Akantosytoosi on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista epänormaalin muotoisten punasolujen, joita kutsutaan akantosyyteiksi, esiintyminen veressä.

Sairauden syynä ovat viat proteiineissa, jotka vastaavat lipidien kuljetuksesta punasolujen kalvoissa. Tämä johtaa solujen normaalin muodon häiriintymiseen. Akantosyyteillä on rosoiset reunat, joissa on lukuisia ulokkeita.

Akantosytoosin pääoireita ovat anemia, keltaisuus, lisääntynyt tromboosiriski ja liikehäiriöt.

Diagnoosi perustuu tyypillisten akantosyyttien havaitsemiseen verikokeesta. Myös geneettinen analyysi tehdään.

Ei ole erityistä hoitoa. Oireellinen hoito suoritetaan, mukaan lukien verensiirrot, komplikaatioiden hoito. Ennuste riippuu taudin muodosta ja voi vaihdella suhteellisen suotuisasta epäsuotuisaan.