Akantocytose

Akantocytose er en sjelden arvelig sykdom karakterisert ved tilstedeværelsen av unormalt formede røde blodceller kalt akantocytter i blodet.

Årsaken til sykdommen er defekter i proteiner som er ansvarlige for lipidtransport i røde blodcellemembraner. Dette fører til forstyrrelse av den normale formen til cellene. Acantocytter har taggete kanter med mange fremspring.

De viktigste symptomene på akantocytose inkluderer anemi, gulsott, økt risiko for trombose og bevegelsesforstyrrelser.

Diagnose er basert på påvisning av typiske akantocytter i et blodutstryk. Genetisk analyse utføres også.

Det er ingen spesifikk behandling. Symptomatisk terapi utføres, inkludert blodoverføringer, behandling av komplikasjoner. Prognosen avhenger av sykdomsformen og kan variere fra relativt gunstig til ugunstig.