Акантоцитоз

Акантоцитоз - це рідкісне спадкове захворювання, що характеризується наявністю в крові атипових еритроцитів неправильної форми, які називаються акантоцитами.

Причина захворювання - дефекти в білках, які відповідають за транспортування ліпідів у мембранах еритроцитів. Це призводить до порушення нормальної форми клітин. Акантоцити мають нерівні краї з численними виростами.

До основних симптомів акантоцитозу належать анемія, жовтяниця, підвищений ризик тромбозів, рухові розлади.

Діагностика ґрунтується на виявленні типових акантоцитів у мазку крові. Також проводиться генетичний аналіз.

Специфічного лікування немає. Проводиться симптоматична терапія, що включає переливання крові, лікування ускладнень. Прогноз залежить від форми захворювання і може змінюватись від відносно сприятливого до несприятливого.