Akantocytóza

Akantocytóza je vzácné dědičné onemocnění charakterizované přítomností abnormálně tvarovaných červených krvinek zvaných akantocyty v krvi.

Příčinou onemocnění jsou defekty v proteinech odpovědných za transport lipidů v membránách červených krvinek. To vede k narušení normálního tvaru buněk. Akantocyty mají zubaté okraje s četnými výběžky.

Mezi hlavní příznaky akantocytózy patří anémie, žloutenka, zvýšené riziko trombózy a poruchy hybnosti.

Diagnostika je založena na průkazu typických akantocytů v krevním nátěru. Provádí se také genetická analýza.

Neexistuje žádná specifická léčba. Provádí se symptomatická terapie, včetně krevních transfuzí, léčby komplikací. Prognóza závisí na formě onemocnění a může se lišit od relativně příznivé až po nepříznivou.