Acantocitosis

La acantocitosis es una enfermedad hereditaria poco común caracterizada por la presencia en la sangre de glóbulos rojos de forma anormal llamados acantocitos.

La causa de la enfermedad son defectos en las proteínas responsables del transporte de lípidos en las membranas de los glóbulos rojos. Esto conduce a una alteración de la forma normal de las células. Los acantocitos tienen bordes dentados con numerosas proyecciones.

Los principales síntomas de la acantocitosis incluyen anemia, ictericia, mayor riesgo de trombosis y trastornos del movimiento.

El diagnóstico se basa en la detección de acantocitos típicos en un frotis de sangre. También se realizan análisis genéticos.

No existe un tratamiento específico. Se lleva a cabo una terapia sintomática, que incluye transfusiones de sangre y tratamiento de complicaciones. El pronóstico depende de la forma de la enfermedad y puede variar de relativamente favorable a desfavorable.