Ακανθοκυττάρωση

Η ακανθοκυττάρωση είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ερυθρών αιμοσφαιρίων με ανώμαλο σχήμα που ονομάζονται ακανθοκύτταρα στο αίμα.

Η αιτία της νόσου είναι ελαττώματα στις πρωτεΐνες που είναι υπεύθυνες για τη μεταφορά λιπιδίων στις μεμβράνες των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτό οδηγεί σε διαταραχή του φυσιολογικού σχήματος των κυττάρων. Τα ακανθοκύτταρα έχουν οδοντωτές άκρες με πολλές προεξοχές.

Τα κύρια συμπτώματα της ακανθοκυττάρωσης περιλαμβάνουν αναιμία, ίκτερο, αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης και κινητικές διαταραχές.

Η διάγνωση βασίζεται στην ανίχνευση τυπικών ακανθοκυττάρων σε ένα επίχρισμα αίματος. Γίνεται επίσης γενετική ανάλυση.

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία. Πραγματοποιείται συμπτωματική θεραπεία, συμπεριλαμβανομένων μεταγγίσεων αίματος, θεραπείας επιπλοκών. Η πρόγνωση εξαρτάται από τη μορφή της νόσου και μπορεί να ποικίλλει από σχετικά ευνοϊκή έως δυσμενή.