Akantositoz

Akantositoz, kanda akantosit adı verilen anormal şekilli kırmızı kan hücrelerinin varlığıyla karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Hastalığın nedeni, kırmızı kan hücresi zarlarında lipit taşınmasından sorumlu proteinlerdeki kusurlardır. Bu, hücrelerin normal şeklinin bozulmasına yol açar. Akantositler çok sayıda çıkıntıya sahip pürüzlü kenarlara sahiptir.

Akantositozun ana semptomları arasında anemi, sarılık, artmış tromboz riski ve hareket bozuklukları yer alır.

Teşhis, kan yaymasında tipik akantositlerin saptanmasına dayanır. Genetik analiz de yapılıyor.

Spesifik bir tedavisi yoktur. Kan nakli, komplikasyonların tedavisi de dahil olmak üzere semptomatik tedavi uygulanır. Prognoz hastalığın şekline bağlıdır ve nispeten olumludan olumsuza kadar değişebilir.