Xondrogenez Qüsursuz

Qüsursuz xondrogenez (xondrogenez imperfekta) orqanizmdə qığırdaq toxumasının formalaşması və inkişafının pozulması ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Müxtəlif formalarda özünü göstərə bilər, məsələn, xondrodisplaziya, xondroblastoma, xondromatoz və başqaları.

Chondroganesis imperfecta ilə qığırdaq toxumasının hiperplaziyası (böyüməsi) müşahidə olunur ki, bu da sümüklərin, oynaqların və digər orqanların müxtəlif anomaliyalarının və deformasiyalarının inkişafına səbəb olur. Xəstəlik erkən uşaqlıqda görünə bilər, hərəkət, nəfəs alma və qidalanma ilə bağlı problemlər yaradır.

Kondroganez imperfekta müalicəsi cərrahi və ya dərman ola bilər. Cərrahiyyə artıq qığırdaqların çıxarılmasını və ya süni toxuma ilə əvəz edilməsini əhatə edə bilər. Dərman müalicəsi qığırdaq böyüməsini stimullaşdıran və hiperplastikliyini yavaşlatan dərmanların istifadəsini əhatə edə bilər.

Xondroganez imperfekta üçün proqnoz xəstəliyin formasından və təzahürlərinin şiddətindən asılı olaraq dəyişə bilər. Bəzi hallarda xəstəlik əlverişli nəticə verə bilər, lakin digər hallarda ciddi fəsadlara və hətta ölümə səbəb ola bilər.

Nəzərə almaq lazımdır ki, xondroganez imperfekta genetik xəstəlikdir və onun diaqnozu xüsusilə erkən mərhələlərdə çətin ola bilər. Ona görə də mütəmadi olaraq mütəxəssislər tərəfindən müayinə və müalicə aparmaq lazımdır.

Xondrogenez, bədənin inkişafının ayrılmaz hissəsi olan qığırdaq və ya sümük meydana gəlməsi prosesidir. Bu proses embrionun inkişafının ilkin mərhələlərində başlayır və həyat boyu davam edir. Lakin bəzən bu prosesdə pozulmalar baş verir və bu, sağlam qığırdaq və sümük toxumasının formalaşmasının pozulmasına gətirib çıxarır. Bu pozğunluqlardan biri də Rusakov qeyri-müəyyən adlanan xondrogas qeyri-mükəmməldir. xondrosagon və ya hiperplastik xondrodistrofiya.

Xondrogenez imperfekta xəstələrdə müxtəlif simptom və təzahürlərlə nəticələnən genetik bir xəstəlikdir. Bu yazıda bu xəstəliyin əsas simptomlarını və səbəblərini, həmçinin müalicə üsullarını nəzərdən keçirəcəyik.

Qüsursuz xondrogenezin simptomları artıq uşağın doğulduğu anda görünür. Xəstələrdə aşağıdakı simptomlar ola bilər:

1. Onurğanın açıq forması, dimdikşəkilli çənə, maili və aşağı əyilmiş qulaqlar, aşağı göz qapaqlarında qarğa ayaqları; 2. Qısa boy, qısa ətraflar, inkişaf etməmiş döş qəfəsi, dar çiyinlər və enli ombalar, qısaldılmış yuxarı ətraflar; 3. Ayaq biləyi oynaqlarının kontrakturası; 4. Serebellar ataksiya; 5. Letarji, yuxululuq, zəiflik, zehni və fiziki fəaliyyətin azalması; 6. Öyrənmədə çətinliklər, inkişaf tempinin ləng olması. 7. Müxtəlif orqan və toxumalarda (qaraciyər, dalaq, bağırsaqlar, böyrəklər) kistik dəyişikliklər.

Xondrogenis imperfektanın inkişafının əsas səbəbləri qığırdaq əmələ gəlməsi prosesini idarə edən genlərdə müxtəlif mutasiyalardır.