Citrullinurea, sidikdə yüksək səviyyələrdə sitrulinin aşkar edildiyi nadir irsi xəstəlikdir.
Sitrulin insan orqanizmində arginin mübadiləsi nəticəsində əmələ gələn amin turşusudur. Sitrullinuriyanın olması halında, sidikdə sitrulinin səviyyəsinin artması müşahidə olunur ki, bu da müxtəlif ağırlaşmalara, məsələn, böyrək çatışmazlığına, ürək-damar sisteminin pozulmasına və başqalarına səbəb ola bilər.
Sitrullinuriyanın səbəbləri müxtəlif ola bilər. Onların bəziləri irsi faktorlarla əlaqələndirilir, digərləri isə müxtəlif xəstəliklər və ya metabolik pozğunluqlar nəticəsində yarana bilər.
Sitrullinuriya diaqnozu üçün sidikdə sitrulin tərkibi üçün test aparılır. Sitrulin səviyyəsi yüksəlirsə, xəstəliyin səbəbini müəyyən etmək və müvafiq müalicəni təyin etmək üçün əlavə tədqiqatlar aparılmalıdır.
Sitrulinuriyanın müalicəsi həyat tərzi dəyişikliklərini, məsələn, sitrulin olan qidaların istehlakını məhdudlaşdırmaq və pəhrizin dəyişdirilməsini, həmçinin bədəndə sitrulin səviyyəsini azaltmaq üçün dərmanların istifadəsini əhatə edir.
Ümumiyyətlə, sitrullinuriya daimi monitorinq və müalicə tələb edən ciddi bir vəziyyətdir. Lakin müasir diaqnostika və müalicə üsulları sayəsində bu xəstəliyi olan bir çox xəstələr normal həyat sürə bilir və ciddi fəsadlar yaşamaz.
Sitritulin nadir bir genetik xəstəlikdir, bəzi amin turşularının, xüsusən də sitrulin və arginin metabolizmasının pozulması ilə xarakterizə olunur. Bu, bu birləşmələrin bədəndə yığılmasına və yorğunluq, yorğunluq, baş ağrıları, yaddaş problemləri və davranış pozğunluqları da daxil olmaqla müxtəlif simptomların inkişafına səbəb ola bilər.
C