Falty sindromu

Falta sindromu mərkəzi sinir sisteminin nadir bir xəstəliyidir. Onurğa beyni və serebellumun disfunksiyası üçün xarakterik olan simptomlarla özünü göstərir. Bu xəstəlik nitq və əzaların hərəkətlərinin pozulması ilə xarakterizə olunur. Xəstəliyə "uduzan sindromu" da deyilir, çünki o, əsəb və zehni pozğunluğa, bəzən hətta şüurun pozulmasına və infarkt keçirməsinə səbəb ola bilər. Hər şey qarışanda.

Falta sindromu dünya əhalisinin hər on milyonuna təxminən 42 nəfəri təsir edən nadir irsi xəstəlikdir. Alimlər xəstəliyin yalnız bir neçə halını müəyyən edə bildilər. İlk hadisə 1859-cu ildə, sonuncusu isə 62 il sonra Bolqarıstanda təsvir edilmişdir. Sindromu kəşf edən həkim 117 yaşında bu xəstəlikdən dünyasını dəyişib.

Xəstəlik irsi olaraq kişi xətti ilə ötürülür və sinir hüceyrələrinə təsir göstərir. Gənc uşaqlarda, yeniyetməlik dövründə görünməyə başlayır. Bu, varislərin genlərindəki patologiyaların yalnız yetkinlik dövründən sonra görünə bilməsi ilə bağlıdır. Bu, xəstəliyin etiologiyasında da ifadə edilir, çünki onun təzahürləri genetik pozğunluqlara əsaslanır. Çox vaxt xəstələr ata tərəfdən, daha az ana xətti ilə, sağlam insanlardan bir neçə dəfə daha aktiv olan Vyip-epidroksidaza fermentini kodlayan "FGTEYY" genini miras alırlar. Əgər bu mutasiya hər iki valideynə keçərsə, o zaman uşaqların 98%-ə qədəri nəticədə xəstələnəcək.

Xəstə yeriyərkən ciddi problemlər yaşamağa başlayır: hərəkətlərinə nəzarəti itirir. Bir qayda olaraq, beynin oksipital lobunda yerləşən serebellar mərkəzin zədələnməsi səbəbindən zəif tarazlıq var. Nəticədə, xəstə yeriyərkən qəribə qeyri-sabitlik, dönərkən yeriş pozğunluğu və ya postural yırğalanma hiss edir. Bədənin şaquli mövqeyi və ya duruş dəyişdikdə, "dramatik seğirmə" hücumları baş verir. Bəzi xəstələr ürəkbulanma və başgicəllənmə hiss edirlər - bədən ətraflarında baş verən göz təması ilə uyğunlaşmır. Ancaq eyni zamanda, qapalı gözlərlə başgicəllənməni azaltmaq meyli var. Xəstələrin təxminən 60% -ində ağızda xroniki xoşagəlməz bir dad var. Hərəkətlərin koordinasiyasında kəskin pisləşmə və alt ekstremitələrin əzələlərinin konvulsiv bükülməsi var. Hərəkət fəaliyyəti ilə əlaqədar olaraq baldır əzələləri büzülür ki, bu da sakit gəzərkən belə yerişin zəifləməsinə səbəb olur. Bir çox xəstələr daimi məcburi əzələ daralması səbəbindən tədricən elastikliyini itirirlər. Kalium çatışmazlığı çəki artımına və əl və ayaq barmaqlarının incə hərəkətlərində çətinlik yaradır. Beynin qidalanmaması səbəbindən intellekt azalır, davranış sapmaları meydana çıxır, əhval-ruhiyyə daim pisləşir, yaddaş pisləşir, öyrənməyə maraq yox olur.

Falta sindromu: kəşf tarixi və müasir tibb üçün əhəmiyyəti

Falta sindromu irsi xəstəliklər kateqoriyasına aiddir - uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə ortaya çıxan patoloji simptomlarla müşayiət olunan genetik cəhətdən müəyyən edilmiş metabolik və inkişaf pozğunluqları. Patologiya, onun əsasını, endokrin pozğunluqlardan asılı olmayan və zülalların formalaşmasında pozğunluqların olması, həmçinin skelet sisteminin fəaliyyətinin pozulması (skelet deformasiyası) ilə xarakterizə olunan endokrin osteodistrofiyadır. Bu, sümüklərdə kalsium mübadiləsinin patologiyasıdır, buna görə də sindrom, mütəxəssislərin fikrincə, əslində başqa bir ad qazanmışdır - kalsium fosfat osteopatiyası.

Falt soyadının mənşəyi hələ də məlum deyil. Baş qəhrəman yalnız XX əsrin 20-ci illərində yaşamış və Roma, Breslau, Vyana və digər Avropa şəhərlərində təcrübə keçən Avstriya-Macarıstan həkimi Ziqmund Falkı tanıyırdı. Çox güman ki, sülalənin banisi Avstriyada yaşayırdı, lakin Sigmund Falk (və ya Sigi) kimi qısa bir soyadı daşıya bilmədi. Bu heyrətamiz ad Avstriya tibb cəmiyyətinin üzvlərinin siyahısında ən xarakterik olan iki soyadın - Falk-Otermann və Perce-Malesininin birləşməsindən yaranıb.

Müəlliflər "Falk" soyadını düzgün yazdıqları üçün soyadın soyadın səhv yazılması səbəbindən çıxdığı çox qeyri-müəyyən bir haldır. Cədvəldə “Siqmund” adı kişi xarakteri kimi verilmiş və “ər, həyat yoldaşı, təminatçı”, “Peleg” isə “nökər” və ya “qul”, üstəgəl “Herr” “ağa” deməkdir. Yəqin ki, kimsə tibb cəmiyyətinin siyahısını tərtib edərkən onları iki fərqli soyadla səhv salıb. Bununla belə, heyrətamiz bir birləşmə yaratdı və nəcib nəslin yaranmasına kömək etdi.

Onun adını necə alması ilə bağlı bir neçə nəzəriyyə var. Onlardan birində deyilir ki, Avstriya-Macarıstan imperiyası 1912-13-cü illər müharibəsində Türkiyəni məğlub edərək çoxlu qulları azad edib. Ola bilsin ki, Ziqnundonun atası azad olub, baxmayaraq ki, o, hətta aşağı təbəqədən olub. Daha inandırıcı bir nəzəriyyə odur ki, Ziqmuntun atası ya yunan, ya da Balkan olub, çünki onun açıq-aydın qeyri-alman soyadı var idi. Ancaq yunan və ya bolqar mənşəlidirsə, Ziqmundun babası çox güman ki, 1630-cu ildən sonra avstriyalılar tərəfindən tutulan qaçaq qul idi. Başqa bir fərziyyə odur ki, Ziqmund Falkın ailəsi Ziqmuntun atasının azad edilməsinə töhfə vermiş ola bilər. Nə olsun ki, ailənin tarixi və kökü İstanbul adlanan Osmanlı paytaxtındadır. Demək olar ki, Zsigmond Falk Anadolunu bərpa etmək və Yunanıstanı dirçəltmək üçün buradadır, lakin o, çox fərqli bir həyat sürdü, müvəffəqiyyətli bir həkim oldu və tibb mövzusunda təsirli bir əsər yazdı. Təəssüf ki, o, "gizli yəhudi" idi və buna görə də heç vaxt böyük Avstriya ailəsinin bir hissəsi ola bilmədi.