Sindrom Falty

Sindrom Falta adalah penyakit langka pada sistem saraf pusat. Ini memanifestasikan dirinya dengan gejala khas disfungsi sumsum tulang belakang dan otak kecil. Penyakit ini ditandai dengan gangguan bicara dan gerak anggota tubuh. Penyakit ini disebut juga “sindrom pecundang”, karena dapat menyebabkan gangguan saraf dan mental, bahkan terkadang menyebabkan gangguan kesadaran dan serangan jantung. Ketika semuanya menjadi kacau.

Sindrom Falta adalah penyakit keturunan langka yang menyerang sekitar 42 orang per sepuluh juta penduduk dunia. Para ilmuwan hanya mampu mengidentifikasi beberapa kasus penyakit ini. Kasus pertama dijelaskan pada tahun 1859, dan yang terakhir - 62 tahun kemudian di Bulgaria. Dokter yang menemukan sindrom tersebut sendiri meninggal karena penyakit ini pada usia 117 tahun.

Penyakit ini ditularkan secara turun-temurun melalui garis keturunan pria dan mempengaruhi sel-sel saraf. Ini mulai muncul pada anak kecil, pada masa remaja. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa patologi pada gen ahli waris hanya dapat muncul setelah masa pubertas. Hal ini juga disebutkan dalam etiologi penyakitnya, karena manifestasinya didasarkan pada kelainan genetik. Paling sering, pasien mewarisi gen “FGTEYY” dari pihak ayah, lebih jarang dari pihak ibu, yang mengkode enzim Vyip-epidroxidase, yang beberapa kali lebih aktif dibandingkan pada orang sehat. Jika mutasi ini ditularkan ke kedua orang tuanya, maka hingga 98% anak pada akhirnya akan jatuh sakit.

Pasien mulai mengalami masalah serius saat berjalan: ia kehilangan kendali atas gerakannya. Biasanya, terjadi keseimbangan yang buruk akibat kerusakan pada pusat otak kecil yang terletak di lobus oksipital otak. Akibatnya, pasien merasakan ketidakseimbangan yang aneh saat berjalan, gangguan gaya berjalan saat berbalik, atau postur tubuh bergoyang. Ketika posisi vertikal tubuh atau postur berubah, serangan “kedutan dramatis” terjadi. Beberapa pasien merasa mual dan pusing—tubuh tampak tidak selaras dengan kontak mata yang terjadi di sekitar mereka. Namun di saat yang sama, ada kecenderungan berkurangnya rasa pusing dengan mata tertutup. Sekitar 60% pasien mengalami rasa tidak enak kronis di mulut. Ada kemunduran parah dalam koordinasi gerakan dan kedutan kejang pada otot-otot ekstremitas bawah. Akibat aktivitas motorik, otot betis berkontraksi sehingga menyebabkan melemahnya gaya berjalan meski berjalan dengan tenang. Banyak pasien secara bertahap kehilangan fleksibilitas karena kontraksi otot yang tidak disengaja secara terus-menerus. Kekurangan kalium memicu penambahan berat badan dan kesulitan dalam gerakan halus pada jari tangan dan kaki. Akibat malnutrisi otak, kecerdasan menurun, muncul penyimpangan perilaku, mood terus memburuk, daya ingat menurun, dan minat belajar menghilang.

Sindrom Falta: sejarah penemuan dan signifikansinya bagi pengobatan modern

Sindrom Falta termasuk dalam kategori penyakit keturunan - kelainan metabolisme dan perkembangan yang ditentukan secara genetik, disertai gejala patologis yang muncul pada masa kanak-kanak dan remaja. Patologinya pada intinya adalah osteodistrofi endokrin, yang tidak bergantung pada kelainan endokrin dan ditandai dengan adanya gangguan pembentukan protein, serta terganggunya fungsi sistem kerangka (deformasi rangka). Ini adalah patologi metabolisme kalsium di tulang, sehingga sindrom ini, menurut para ahli, sebenarnya memiliki nama lain - osteopati kalsium fosfat.

Asal usul nama keluarga Falt masih belum diketahui. Tokoh utama hanya mengenal dokter Austria-Hongaria Sigmund Falk, yang hidup pada tahun 20-an abad kedua puluh dan berpraktik di Roma, Breslau, Wina, dan kota-kota Eropa lainnya. Kemungkinan besar, pendiri dinasti tersebut tinggal di Austria, tetapi tidak dapat menggunakan nama keluarga pendek seperti Sigmund Falk (atau Sigi). Nama luar biasa ini dibentuk dengan menggabungkan dua nama keluarga paling khas dalam daftar anggota komunitas medis Austria - Falk-Otermann dan Perce-Malesini.

Ini adalah kasus yang sangat ambigu di mana nama keluarga muncul karena ejaan nama keluarga yang salah, karena penulis mengeja nama keluarga "Falk" dengan benar. Tabel tersebut mencantumkan nama "Sigmund" sebagai karakter maskulin dan berarti "suami, pasangan, pemberi nafkah", sedangkan "Peleg" berarti "pelayan" atau "budak", ditambah "Herr" berarti "tuan". Seseorang mungkin salah mengira mereka sebagai dua nama keluarga yang berbeda ketika menyusun daftar komunitas medis. Namun, hal itu menghasilkan kombinasi yang menakjubkan dan berkontribusi pada munculnya garis keturunan bangsawan.

Ada beberapa teori tentang bagaimana ia mendapatkan namanya. Salah satunya mengatakan bahwa Kekaisaran Austro-Hongaria, setelah mengalahkan Turki dalam perang tahun 1912-13, membebaskan banyak budak. Ada kemungkinan bahwa ayah Zignundo adalah orang bebas, meskipun ia mungkin berasal dari kelas bawah. Teori yang lebih meyakinkan adalah bahwa ayah Zygmunt adalah orang Yunani atau Balkan, karena ia jelas-jelas memiliki nama keluarga non-Jerman. Namun jika berasal dari Yunani atau Bulgaria, maka kakek Sigmund kemungkinan besar adalah seorang budak pelarian yang diambil oleh Austria setelah tahun 1630. Teori lain adalah bahwa keluarga Zygmunde Falk mungkin berkontribusi terhadap pembebasan ayah Zygmunt. Bagaimanapun, sejarah dan akar keluarga ada di ibu kota Ottoman bernama Istanbul. Seolah-olah Zsigmond Falk ada di sini untuk memulihkan Anatolia dan menghidupkan kembali Yunani, namun ia menjalani kehidupan yang sangat berbeda, menjadi seorang dokter yang sukses dan menulis sebuah karya berpengaruh di bidang kedokteran. Sayangnya, dia adalah seorang “Yahudi rahasia” dan karena itu tidak pernah berhasil menjadi bagian dari keluarga besar Austria.