Фальты Синдром

Фальта синдром — редкое заболевание центральной нервной системы. Он проявляется симптомами, характерными для нарушения функций спинного мозга и мозжечка. Для этой болезни характерны нарушения речи и движений конечностей. Еще болезнь называют «синдромом неудачника», так как она может привести к нервному и психическому срыву, иногда даже вызывает нарушение сознания и сердечный приступ. Когда все закручивается.

Фальта синдром – редкое наследственное заболевание, которым страдают примерно 42 человека на десять миллионов земного населения. Ученым удалось выявить лишь несколько случаев заболевания. Первый случай был описан в 1859 году, а последний – через 62 года в Болгарии. Сам доктор, который открыл синдром, умер от этого недуга в возрасте 117 лет.

Заболевание наследственно передается по мужской линии и поражает нервные клетки. Оно начинает проявляться у маленьких детей, в подростковом возрасте. Это связано с тем, что патологии в генах наследников могут проявиться только после полового созревания. Об этом сказано и в этиологии заболевания, поскольку его проявления основываются на генетических расстройствах. Чаще всего пациенты наследуют по папиной, реже по маминой линии ген «FGTEYY», который кодирует фермент Vyip-эпидроксидазу, в несколько раз более активен, чем у здоровых людей. Если данная мутация передается обоим родителям, то заболевает до 98% детей в итоге.

У больного начинаются серьезные проблемы при ходьбе: он теряет контроль над движениями. Как правило, наблюдается плохой баланс из-за поражения мозжечкового центра, расположенного в затылочной доле головного мозга. В результате пациент ощущает странную шаткость при ходьбе, нарушение походки при поворотах, постуральных колебаниях. При изменении вертикального положения тела, позы возникают приступы «драматичного дерганья». Некоторых больных подташнивает, у них возникает головокружение – тело будто не соответствует происходящему вокруг зрительному контакту. Но при этом отмечается тенденция к уменьшению головокружения при закрытых глазах. Примерно у 60% больных фиксируется хронический неприятный вкус во рту. Сильно выраженным бывает ухудшение координации движений и судорожное подергивание мышц нижних конечностей. За счет двигательной активности происходит сокращение икроножных мышц, что вызывает ослабление походки даже при спокойной ходьбе. Многие пациенты постепенно теряют гибкость из-за постоянных непроизвольных сокращений мышц. Дефицит калия провоцирует набор веса, затруднение мелких движений пальцев рук и ног. Из-за нарушения питания мозга снижается интеллект, появляются отклонения в поведении, постоянно ухудшается настроение, ухудшается память, пропадает интерес к учебе.

Фальты синдром: история открытия и его значение для современной медицины

Синдром Фальта относится к категории наследственных заболеваний - генетически обусловленных нарушений обмена веществ и развития, сопровождающихся патологическими симптомами, проявляющимися еще в детстве и юности. Патология, по своей сути, является эндокринной остеодистрофией, которая не зависит от эндокринных расстройств и характеризуется наличием нарушений образования белков, а также нарушением процессов функционирования костной системы (деформации скелета). Это патология обмена кальция в костях, поэтому синдром, как считают специалисты, фактически приобрел еще одно название - кальциево-фосфатная остеопатия.

Происхождение фамилии Фальт до сих пор неизвестно. Главный герой лишь был знаком с тем австро-венгерским врачом Зигмундом Фальком, который жил в 20-х годах ХХ века, практиковал в Риме, Бреслау, Вене и других городах Европы. Скорее всего, основатель династии жил в Австрии, но не мог носить такую короткую фамилию, как Зигмунд Фальк (или Зиги). Это удивительное имя образовалось путем слияния двух наиболее характерных фамилий в списке членов австрийского медицинского сообщества - Фальк-Отерман и Перче-Малезини.

Это весьма двусмысленный случай, когда фамилия вышла из-за неправильного написания фамилии, поскольку авторы правильно написали фамилию "Фальк". В таблице указано имя "Зигмунд", обозначено как мужской характер и означает "муж, супруг, кормилец", в то время как "Фалек" означает "слуга" или "раб", плюс "херр" значит "господин". Вероятно, кто-то принял их за две разные фамилии, когда набирал список медицинского общества. Тем не менее, это дало потрясающее сочетание и способствовало возникновению благородного происхождения.

Существуют несколько теорий о том, почему она получила свое название. Одна из них гласит, что Австро-Венгрою Империя, победив Турцию в войне 1912-13 гг., освободила многих рабов. Возможно, отец Зигнундо был свободен, хотя он мог быть даже родом из более низкого сословия. Более убедительная теория заключается в том, что отец Зигмунта был либо греком или балканцем, ибо у него была явно негерманская фамилия. Но если это было греческое или болгарское происхождение, то дед Зигмунда, вероятно, был беглым рабом, взятым австрийцами после 1630 года. Другая теория состоит в том, что семья Зигмунде Фальк могла внести свой вклад в освобождение отца Зигмунт. Как бы там ни было, семейная история и корень находятся в османской столице под названием Стамбул. Почти как будто Зигмонд Фальк здесь, чтобы восстановить Анатолию и возродить Грецию, однако он повел совсем иную жизнь, став успешным лекарем и написавшим влиятельный труд по медицине. К сожалению, он был «тайным евреем», и поэтому ему так и не удалось стать частью большой австрийской семьи.