Syndrom Falty’ego

Zespół Falta jest rzadką chorobą ośrodkowego układu nerwowego. Objawia się objawami charakterystycznymi dla dysfunkcji rdzenia kręgowego i móżdżku. Choroba ta charakteryzuje się zaburzeniami mowy i ruchów kończyn. Choroba nazywana jest także „zespołem przegranego”, ponieważ może prowadzić do załamania nerwowego i psychicznego, a czasami nawet do utraty świadomości i zawału serca. Kiedy wszystko się pokręci.

Zespół Falty to rzadka choroba dziedziczna, która dotyka około 42 osób na dziesięć milionów światowej populacji. Naukowcom udało się zidentyfikować tylko kilka przypadków tej choroby. Pierwszy przypadek opisano w 1859 r., a ostatni – 62 lata później w Bułgarii. Lekarz, który sam odkrył ten zespół, zmarł na tę chorobę w wieku 117 lat.

Choroba jest dziedziczona przez linię męską i atakuje komórki nerwowe. Zaczyna pojawiać się u małych dzieci, w okresie dojrzewania. Wynika to z faktu, że patologie w genach spadkobierców mogą pojawić się dopiero po okresie dojrzewania. Stwierdzono to również w etiologii choroby, ponieważ jej objawy opierają się na zaburzeniach genetycznych. Najczęściej chorzy dziedziczą po stronie ojca, rzadziej po stronie matki, gen „FGTEYY”, który koduje enzym Vyip-epidroksydaza, który jest kilkakrotnie bardziej aktywny niż u osób zdrowych. Jeśli mutacja zostanie przekazana obojgu rodzicom, w końcu zachoruje nawet 98% dzieci.

Pacjent zaczyna mieć poważne problemy z chodzeniem: traci kontrolę nad swoimi ruchami. Z reguły równowaga jest słaba z powodu uszkodzenia ośrodka móżdżku zlokalizowanego w płacie potylicznym mózgu. W rezultacie pacjent odczuwa dziwną niestabilność podczas chodzenia, zaburzenia chodu podczas skręcania lub wahania postawy. Kiedy zmienia się pionowa pozycja ciała lub postawa, pojawiają się ataki „dramatycznych drgań”. Niektórzy pacjenci odczuwają mdłości i zawroty głowy – ciało wydaje się nie współgrać z kontaktem wzrokowym zachodzącym wokół nich. Ale jednocześnie istnieje tendencja do zmniejszania zawrotów głowy przy zamkniętych oczach. Około 60% pacjentów ma chroniczny nieprzyjemny smak w jamie ustnej. Występuje poważne pogorszenie koordynacji ruchów i konwulsyjne drganie mięśni kończyn dolnych. W wyniku aktywności ruchowej mięśnie łydek kurczą się, co powoduje osłabienie chodu nawet przy spokojnym chodzeniu. Wielu pacjentów stopniowo traci elastyczność z powodu ciągłych mimowolnych skurczów mięśni. Niedobór potasu powoduje przyrost masy ciała i trudności w drobnych ruchach palców rąk i nóg. Z powodu niedożywienia mózgu spada inteligencja, pojawiają się odchylenia w zachowaniu, nastrój stale się pogarsza, pamięć się pogarsza, zanika zainteresowanie nauką.

Zespół Falta: historia odkrycia i jego znaczenie dla współczesnej medycyny

Zespół Falta należy do kategorii chorób dziedzicznych – genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolicznych i rozwojowych, którym towarzyszą objawy patologiczne, które pojawiają się w dzieciństwie i okresie dojrzewania. U podstaw patologii leży osteodystrofia hormonalna, która nie jest zależna od zaburzeń endokrynologicznych i charakteryzuje się obecnością zaburzeń w tworzeniu białek, a także zaburzeniami funkcjonowania układu kostnego (deformacja szkieletu). Jest to patologia metabolizmu wapnia w kościach, dlatego według ekspertów zespół ten zyskał inną nazwę - osteopatia fosforanu wapnia.

Pochodzenie nazwiska Falt jest nadal nieznane. Główny bohater znał jedynie austro-węgierskiego lekarza Zygmunta Falka, który żył w latach 20. XX wieku i praktykował w Rzymie, Breslau, Wiedniu i innych miastach europejskich. Najprawdopodobniej założyciel dynastii mieszkał w Austrii, ale nie mógł nosić tak krótkiego nazwiska jak Zygmunt Falk (lub Sigi). Ta niesamowita nazwa powstała z połączenia dwóch najbardziej charakterystycznych nazwisk na liście członków austriackiej społeczności lekarskiej - Falk-Otermann i Perce-Malesini.

Jest to bardzo niejednoznaczny przypadek, w którym nazwisko wyszło na skutek błędnej pisowni nazwiska, gdyż autorzy poprawnie przeliterowali nazwisko „Falk”. W tabeli wymieniono imię „Sigmund” jako znak męski i oznacza „mąż, małżonek, żywiciel”, podczas gdy „Peleg” oznacza „sługę” lub „niewolnika”, a „Herr” oznacza „pana”. Pewnie ktoś pomylił je z dwoma różnymi nazwiskami, sporządzając listę towarzystwa lekarskiego. Jednakże stworzyło to oszałamiającą kombinację i przyczyniło się do powstania szlacheckiego rodu.

Istnieje kilka teorii na temat tego, skąd wzięła się jego nazwa. Jedna z nich mówi, że Cesarstwo Austro-Węgierskie, pokonując Turcję w wojnie 1912-13, uwolniło wielu niewolników. Możliwe, że ojciec Zignunda był wolny, chociaż mógł nawet pochodzić z niższej klasy. Bardziej przekonująca teoria głosi, że ojciec Zygmunta był albo Grekiem, albo Bałkanem, gdyż nosił wyraźnie nieniemieckie nazwisko. Jeśli jednak był pochodzenia greckiego lub bułgarskiego, to dziadek Zygmunta był prawdopodobnie zbiegłym niewolnikiem wziętym przez Austriaków po 1630 roku. Inna teoria głosi, że rodzina Zygmunta Falka mogła przyczynić się do uwolnienia ojca Zygmunta. Tak czy inaczej, historia rodziny i korzenie znajdują się w stolicy osmańskiej zwanej Stambułem. To prawie tak, jakby Zsigmond Falk przybył tutaj, aby przywrócić Anatolię i ożywić Grecję, ale prowadził zupełnie inne życie, odnosząc sukcesy jako lekarz i pisząc wpływową pracę na temat medycyny. Niestety był „tajnym Żydem” i dlatego nigdy nie udało mu się wejść w skład dużej austriackiej rodziny.