결함 증후군

팔타증후군은 중추신경계의 희귀질환이다. 이는 척수 및 소뇌 기능 장애의 특징적인 증상으로 나타납니다. 이 질병은 언어 장애와 사지 운동 장애가 특징입니다. 이 질병은 신경과 정신적 쇠약을 초래할 수 있고 때로는 의식 장애와 심장 마비를 일으킬 수도 있기 때문에 "패배자 증후군"이라고도 불립니다. 모든 것이 뒤틀릴 때.

팔타 증후군은 세계 인구 천만 명당 약 42명에게 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 과학자들은 이 질병의 몇 가지 사례만을 확인할 수 있었습니다. 첫 번째 사례는 1859년에 기술되었으며 마지막 사례는 62년 후 불가리아에서 발생했습니다. 이 증후군을 직접 발견한 의사는 117세의 나이로 이 병으로 사망했습니다.

이 질병은 남성 계통을 통해 유전적으로 전염되며 신경 세포에 영향을 미칩니다. 청소년기에 어린 아이들에게 나타나기 시작합니다. 이는 상속인 유전자의 병리가 사춘기 이후에만 나타날 수 있기 때문입니다. 이는 증상이 유전 질환에 기초하기 때문에 질병의 원인에도 명시되어 있습니다. 대부분의 경우 환자는 건강한 사람보다 몇 배 더 활동적인 Vyip-에피드록시다제 효소를 암호화하는 "FGTEYY" 유전자를 부계에서, 드물게 모계에서 물려받습니다. 이 돌연변이가 부모 모두에게 전달되면 최대 98%의 자녀가 결국 병에 걸리게 됩니다.

환자는 걸을 때 심각한 문제를 겪기 시작합니다. 그는 자신의 움직임에 대한 통제력을 잃습니다. 일반적으로 뇌의 후두엽에 위치한 소뇌 센터의 손상으로 인해 균형이 좋지 않습니다. 그 결과, 환자는 걸을 때 이상한 불안정함을 느끼고, 돌릴 때 보행 장애를 느끼거나, 자세가 흔들리는 느낌을 받습니다. 몸의 수직 위치나 자세가 바뀌면 "극적인 경련"이 발생합니다. 일부 환자는 메스꺼움과 현기증을 느낍니다. 신체가 주변에서 일어나는 눈 접촉과 정렬되지 않은 것 같습니다. 그러나 동시에 눈을 감으면 현기증이 감소하는 경향이 있습니다. 환자의 약 60%는 만성적인 불쾌한 입안 맛을 경험합니다. 운동 조정이 심각하게 악화되고 하지 근육의 경련성 경련이 발생합니다. 운동 활동으로 인해 종아리 근육이 수축되어 침착하게 걸을 때에도 보행이 약해집니다. 많은 환자들이 지속적인 비자발적 근육 수축으로 인해 점차 유연성을 잃습니다. 칼륨 결핍은 체중 증가를 유발하고 손가락과 발가락의 미세한 움직임을 어렵게 만듭니다. 뇌의 영양 실조로 인해 지능이 저하되고 행동 편차가 나타나고 기분이 지속적으로 악화되고 기억력이 저하되며 학습에 대한 관심이 사라집니다.

팔타 증후군: 발견의 역사와 현대 의학에 있어서의 중요성

팔타 증후군은 유전 질환 범주에 속합니다. 유전적으로 결정되는 대사 및 발달 장애는 유년기와 청소년기에 나타나는 병리학적 증상을 동반합니다. 병리학의 핵심은 내분비 골이영양증입니다. 이는 내분비 장애에 의존하지 않으며 단백질 형성 장애 및 골격계 기능 장애(골격 변형)가 특징입니다. 이것은 뼈의 칼슘 대사 병리학이므로 전문가에 따르면이 증후군은 실제로 인산 칼슘 골병증이라는 또 다른 이름을 얻었습니다.

Falt 성의 유래는 아직 알려지지 않았습니다. 주인공은 20세기 20년대에 살면서 로마, 브레슬라우, 비엔나 및 기타 유럽 도시에서 활동했던 오스트리아-헝가리 의사 지그문트 팔크(Sigmund Falk)만을 알고 있었습니다. 아마도 왕조의 창시자는 오스트리아에 살았지만 Sigmund Falk (또는 Sigi)와 같은 짧은 성을 가질 수 없었습니다. 이 놀라운 이름은 오스트리아 의료계 회원 목록에서 가장 특징적인 두 성인 Falk-Otermann과 Perce-Malesini를 병합하여 형성되었습니다.

저자가 "Falk"라는 성을 올바르게 표기했기 때문에 성의 철자가 잘못되어 성이 나온 매우 모호한 경우입니다. 표에는 "Sigmund"라는 이름이 남성형으로 나열되어 있으며 "남편, 배우자, 공급자"를 의미하고 "Peleg"는 "종" 또는 "노예"를 의미하고 "Herr"는 "주인"을 의미합니다. 누군가 의학회 목록을 작성할 때 두 개의 다른 성으로 착각했을 수도 있습니다. 그러나 그것은 놀라운 조합을 이루며 귀족 혈통의 출현에 기여했습니다.

그것이 어떻게 그 이름을 얻었는지에 대한 몇 가지 이론이 있습니다. 그 중 하나는 1912-13년 전쟁에서 터키를 패배시킨 오스트리아-헝가리 제국이 많은 노예를 해방시켰다고 말합니다. Zignundo의 아버지는 비록 하층 계급 출신이었을지라도 자유인이었을 가능성이 있습니다. 더 설득력 있는 이론은 지그문트의 아버지가 그리스인이거나 발칸 반도인이었다는 것인데, 그 이유는 그가 확실히 독일인이 아닌 성을 가졌기 때문입니다. 그러나 그것이 그리스나 불가리아 출신이라면 지그문트의 할아버지는 아마도 1630년 이후 오스트리아 사람들에게 납치된 도망 노예였을 것입니다. 또 다른 이론은 Zygmunde Falk의 가족이 Zygmunt의 아버지의 석방에 기여했을 수 있다는 것입니다. 그러나 가족의 역사와 뿌리는 이스탄불이라는 오스만 제국의 수도에 있습니다. 마치 Zsigmond Falk가 아나톨리아를 복원하고 그리스를 부활시키기 위해 여기에 있는 것처럼 보이지만 그는 성공적인 의사가 되고 의학에 대한 영향력 있는 저작을 쓰는 등 매우 다른 삶을 살았습니다. 불행하게도 그는 "비밀 유대인"이었기 때문에 결코 오스트리아 대가족의 일원이 될 수 없었습니다.