셰이병

셰이병

목 질환은 눈 수정체의 손상을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다.

이 질병은 1930년에서 1940년 사이에 이 질환의 주요 임상 증상을 기술한 미국 안과의사 Norwell Herbert Scheie의 이름을 따서 명명되었습니다.

목 질환의 주요 증상은 수정체가 점진적으로 흐려지는 것인데, 대개 아동기나 청소년기에 시작됩니다. 시간이 지남에 따라 수정체는 완전히 불투명해지며 시력이 크게 저하됩니다.

질병의 원인은 수정체의 정상적인 발달을 담당하는 유전자의 돌연변이입니다. 이 질병은 상염색체 우성 방식으로 유전되며 대략 25,000~50,000명 중 1명꼴로 발생합니다.

진단은 불만 사항 분석, 검안경 검사 데이터 및 분자 유전학 연구를 기반으로 이루어집니다. 치료는 흐려진 수정체를 수술적으로 인공 수정체로 교체하는 것입니다. 예후는 일반적으로 유리합니다.

목 질환 목 질환(샤이병)은 결합 및 평활근 조직뿐만 아니라 뼈, 신경계 및 심혈관계의 손상으로 나타나는 심각한 유전성 열성 대사 질환입니다. 이 질병을 앓고 있는 사람의 경우 뼈 조직에서 비정상적인 화생 과정, 즉 연골 조직이 뼈 조직으로 변성되는 과정이 발생합니다. 그러나 이러한 변경 사항은 되돌릴 수 있습니다. 뼈 골격 외에도 내부 장기의 근육 조직과 결합 조직이 영향을받습니다.

질병의 전체 이름: 유전성 신경근 위축 제1형. 일부 과학자들은 유전성 신경병성 근위축에 관해 이야기하는 것이 더 정확하다고 믿습니다. 샤이에 증후군은 근육 약화의 점진적인 증가와 필연적인 완전 마비 결과를 특징으로 합니다. 증후군의 진행을 담당하는 유전자의 돌연변이는 열성입니다. 즉, 질병이 자손에게 전달되려면 부모 모두 결함이 있는 유전자를 보유해야 합니다. 정상 부모 중 한 쌍의 각 자녀는 샤이 증후군(두 유전자 중 하나의 돌연변이를 고려하여)을 앓고 있는 자녀를 가질 확률이 25%입니다.

일반적으로 7세 미만의 어린이는 샤이에 증후군의 첫 증상에 대해 배웁니다. 종종 첫 번째 징후는 학생이 신체 활동을 수행할 때 점점 더 피곤해지는 것으로 간주됩니다. 질병이 진행됨에 따라 손가락과 손 관절의 운동성이 빠르게 사라집니다. 그러나 처음에는 이 증상이 명확하게 나타나지 않습니다. 때로는 팔꿈치에서 팔을 구부리고 손바닥으로 팔뚝을 만지는 것만으로도 충분합니다. 일부 어린이만이 처음에는 불편함을 호소할 수 있습니다. 증후군의 발병 과정은 일반적으로 5~8년 동안 지속되며, 그 이후에는 되돌릴 수 없게 됩니다. 인생의 마지막 해에 환자는 정신 지체의 징후를 보일 수 있습니다. 많은 어린이들이 정신 장애 아동을 위한 기숙 학교에서 교육 수료증을 받습니다. 12세 이상의 사람들 중 대다수는 안정적인 수준의 신체 활동을 하고 있습니다. 후기 단계에서는 질병의 초기 단계와 마찬가지로 상태의 진행이 느립니다. 샤이에 증후군의 가장 심각한 증상은 어린이에게 나타나기 시작합니다.