Νόσος Sheye

Νόσος Sheye

Η νόσος του αυχένα είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από βλάβη στον φακό του ματιού.

Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τον Αμερικανό οφθαλμίατρο Norwell Herbert Scheie, ο οποίος περιέγραψε τις κύριες κλινικές εκδηλώσεις αυτής της πάθησης μεταξύ 1930 και 1940.

Το κύριο σύμπτωμα της νόσου του λαιμού είναι η σταδιακή θόλωση του φακού, που συνήθως ξεκινά στην παιδική ή εφηβική ηλικία. Με την πάροδο του χρόνου, ο φακός γίνεται εντελώς αδιαφανής, οδηγώντας σε σημαντική μείωση της όρασης.

Η αιτία της νόσου είναι μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη φυσιολογική ανάπτυξη του φακού. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο και εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 25.000 έως 50.000 άτομα.

Η διάγνωση βασίζεται σε ανάλυση παραπόνων, δεδομένων οφθαλμοσκόπησης και μοριακής γενετικής έρευνας. Η θεραπεία συνίσταται στη χειρουργική αντικατάσταση του θολωμένου φακού με έναν τεχνητό. Η πρόγνωση είναι γενικά ευνοϊκή.

Νόσος του λαιμού Νόσος του αυχένα (νόσος Scheie), μια σοβαρή κληρονομική υπολειπόμενη μεταβολική νόσος που εκδηλώνεται με βλάβη στους συνδετικούς και λείους μυϊκούς ιστούς, καθώς και στα οστά, στο νευρικό και στο καρδιαγγειακό σύστημα. Σε ένα άτομο που πάσχει από αυτή την ασθένεια, εμφανίζονται μη φυσιολογικές διεργασίες μεταπλασίας στον οστικό ιστό, δηλαδή η διαδικασία εκφυλισμού του ιστού χόνδρου σε οστικό ιστό. Ωστόσο, αυτές οι αλλαγές είναι αναστρέψιμες. Εκτός από τον οστικό σκελετό, επηρεάζεται ο μυϊκός ιστός και ο συνδετικός ιστός των εσωτερικών οργάνων.

Πλήρες όνομα της νόσου: κληρονομική νευρομυϊκή ατροφία τύπου Ι. Ορισμένοι επιστήμονες πιστεύουν ότι είναι πιο σωστό να μιλάμε για κληρονομική νευροπαθητική μυϊκή ατροφία. Το σύνδρομο Scheie χαρακτηρίζεται από σταδιακή αύξηση της μυϊκής αδυναμίας με αναπόφευκτη έκβαση της πλήρους παράλυσης. Η μετάλλαξη των γονιδίων που ευθύνονται για την εξέλιξη του συνδρόμου είναι υπολειπόμενη, που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου για να μεταδοθεί η ασθένεια στους απογόνους τους. Κάθε παιδί ενός ζευγαριού φυσιολογικών γονέων θα πρέπει να έχει 25% πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Scheie (λαμβάνοντας υπόψη μια μετάλλαξη σε ένα από τα δύο γονίδια).

Κατά κανόνα, τα παιδιά κάτω των 7 ετών μαθαίνουν για τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου Scheie. Συχνά τα πρώτα σημάδια θεωρούνται ότι ο μαθητής κουράζεται όλο και περισσότερο όταν εκτελεί σωματική δραστηριότητα. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, η κινητικότητα των αρθρώσεων των δακτύλων και των χεριών εξαφανίζεται γρήγορα. Ωστόσο, αρχικά αυτό το σύμπτωμα δεν εκδηλώνεται πολύ καθαρά: μερικές φορές αρκεί απλώς να λυγίζετε το χέρι σας στον αγκώνα και να αγγίζετε τον πήχη σας με την παλάμη σας. Μόνο μερικά παιδιά μπορεί αρχικά να παραπονιούνται για δυσφορία. Η διαδικασία ανάπτυξης του συνδρόμου συνήθως διαρκεί 5-8 χρόνια, μετά από τα οποία γίνεται μη αναστρέψιμη. Κατά τον τελευταίο χρόνο της ζωής, οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν σημεία νοητικής καθυστέρησης. Πολλά παιδιά λαμβάνουν πιστοποιητικό εκπαίδευσης σε οικοτροφείο για παιδιά με νοητικές αναπηρίες. Μεταξύ των ατόμων άνω των 12 ετών, η πλειοψηφία έχει σταθερό επίπεδο σωματικής δραστηριότητας. Στα τελευταία στάδια, η εξέλιξη της πάθησης είναι τόσο αργή όσο και στα αρχικά στάδια της νόσου. Οι πιο σοβαρές εκδηλώσεις του συνδρόμου Scheie αρχίζουν να εμφανίζονται στα παιδιά