Ziekte van Sheye

De ziekte van Sheye

Nekziekte is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door schade aan de ooglens.

De ziekte is vernoemd naar de Amerikaanse oogarts Norwell Herbert Scheie, die tussen 1930 en 1940 de belangrijkste klinische manifestaties van deze aandoening beschreef.

Het belangrijkste symptoom van nekziekte is een geleidelijke vertroebeling van de lens, meestal beginnend in de kindertijd of adolescentie. Na verloop van tijd wordt de lens volledig ondoorzichtig, wat leidt tot een aanzienlijke vermindering van het gezichtsvermogen.

De oorzaak van de ziekte zijn mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor de normale ontwikkeling van de lens. De ziekte wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd en komt voor bij ongeveer 1 op de 25.000 tot 50.000 mensen.

De diagnose is gebaseerd op klachtenanalyse, oftalmoscopiegegevens en moleculair genetisch onderzoek. De behandeling bestaat uit het operatief vervangen van de vertroebelde lens door een kunstlens. De prognose is over het algemeen gunstig.

Nekziekte Nekziekte (ziekte van Scheie), een ernstige erfelijke recessieve stofwisselingsziekte die zich manifesteert door schade aan bindweefsel en gladde spierweefsels, evenals aan bot-, zenuw- en cardiovasculaire systemen. Bij een persoon die aan deze ziekte lijdt, treden abnormale processen van metaplasie op in het botweefsel, dat wil zeggen het proces van degeneratie van kraakbeenweefsel tot botweefsel. Deze veranderingen zijn echter omkeerbaar. Naast het botskelet worden spierweefsel en bindweefsel van inwendige organen aangetast.

Volledige naam van de ziekte: erfelijke neuromusculaire atrofie type I. Sommige wetenschappers zijn van mening dat het juister is om te praten over erfelijke neuropathische spieratrofie. Het syndroom van Scheie wordt gekenmerkt door een geleidelijke toename van spierzwakte met als onvermijdelijk gevolg volledige verlamming. De mutatie van de genen die verantwoordelijk zijn voor de progressie van het syndroom is recessief, wat betekent dat beide ouders drager moeten zijn van het defecte gen voordat de ziekte wordt doorgegeven aan hun nakomelingen. Elk kind van één paar normale ouders zou een kans van 25% moeten hebben om een ​​kind met het Scheie-syndroom te krijgen (rekening houdend met een mutatie in een van de twee genen).

In de regel leren kinderen jonger dan 7 jaar over de eerste symptomen van het Scheie-syndroom. Vaak wordt aangenomen dat de eerste tekenen zijn dat de leerling steeds vermoeider wordt bij het uitvoeren van fysieke activiteiten. Naarmate de ziekte voortschrijdt, verdwijnt de mobiliteit van de gewrichten van vingers en handen snel. In eerste instantie manifesteert dit symptoom zich echter niet zo duidelijk: soms is het voldoende om eenvoudig uw arm bij de elleboog te buigen en uw onderarm met uw handpalm aan te raken. Slechts enkele kinderen klagen in eerste instantie over ongemak. Het ontwikkelingsproces van het syndroom duurt meestal 5-8 jaar, waarna het onomkeerbaar wordt. Tijdens het laatste levensjaar kunnen patiënten tekenen van mentale retardatie vertonen. Veel kinderen krijgen een certificaat van onderwijs in een internaat voor kinderen met een verstandelijke beperking. Onder mensen ouder dan 12 jaar heeft de meerderheid een stabiel niveau van lichamelijke activiteit. In de latere stadia is de voortgang van de aandoening net zo langzaam als in de vroege stadia van de ziekte. De ernstigste manifestaties van het Scheie-syndroom beginnen bij kinderen te verschijnen