Sheye sykdom

Sheys sykdom

Nakkesykdom er en sjelden arvelig sykdom karakterisert ved skade på øyelinsen.

Sykdommen er oppkalt etter den amerikanske øyelegen Norwell Herbert Scheie, som beskrev de viktigste kliniske manifestasjonene av denne tilstanden mellom 1930 og 1940.

Hovedsymptomet på nakkesykdom er en gradvis uklarhet av linsen, som vanligvis begynner i barndommen eller ungdomsårene. Over tid blir linsen helt ugjennomsiktig, noe som fører til en betydelig reduksjon i synet.

Årsaken til sykdommen er mutasjoner i genene som er ansvarlige for normal utvikling av linsen. Sykdommen arves på en autosomal dominant måte og forekommer hos omtrent 1 av 25 000 til 50 000 mennesker.

Diagnosen er basert på en analyse av plager, oftalmoskopidata og molekylærgenetisk forskning. Behandlingen består i å kirurgisk erstatte den uklare linsen med en kunstig. Prognosen er generelt gunstig.

Nakkesykdom Nakkesykdom (Scheie sykdom), en alvorlig arvelig recessiv stoffskiftesykdom som manifesteres ved skade på binde- og glattmuskelvev, samt bein-, nerve- og kardiovaskulære systemer. Hos en person som lider av denne sykdommen, oppstår unormale prosesser av metaplasi i beinvevet, dvs. prosessen med degenerering av bruskvev til beinvev. Disse endringene er imidlertid reversible. I tillegg til beinskjelettet, påvirkes muskelvev og bindevev i indre organer.

Fullt navn på sykdommen: arvelig nevromuskulær atrofi type I. Noen forskere mener det er mer riktig å snakke om arvelig nevropatisk muskelatrofi. Scheies syndrom er preget av en gradvis økning i muskelsvakhet med det uunngåelige utfallet av fullstendig lammelse. Mutasjonen av genene som er ansvarlige for progresjonen av syndromet er recessiv, noe som betyr at begge foreldrene må være bærere av det defekte genet for at sykdommen skal overføres til deres avkom. Hvert barn av ett par normale foreldre bør ha 25 % sjanse for å få et barn med Scheie syndrom (tar hensyn til en mutasjon i et av de to genene).

Som regel lærer barn under 7 år om de første symptomene på Scheie syndrom. Ofte anses de første tegnene til å være at eleven blir stadig mer sliten ved fysisk aktivitet. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, forsvinner mobiliteten til leddene i fingrene og hendene raskt. Imidlertid manifesterer dette symptomet seg i utgangspunktet ikke veldig tydelig: noen ganger er det nok å bare bøye armen ved albuen og berøre underarmen med håndflaten. Bare noen barn kan i utgangspunktet klage over ubehag. Prosessen med utvikling av syndromet varer vanligvis 5-8 år, hvoretter det blir irreversibelt. I løpet av det siste leveåret kan pasienter vise tegn på mental retardasjon. Mange barn får utdanningsbevis i internat for barn med psykisk utviklingshemming. Blant personer over 12 år har flertallet et stabilt fysisk aktivitetsnivå. I de senere stadiene er utviklingen av tilstanden like langsom som den var i de tidlige stadiene av sykdommen. De mest alvorlige manifestasjonene av Scheie syndrom begynner å vises hos barn