Sheyen tauti

Sheyen tauti

Niskasairaus on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista silmän linssin vaurioituminen.

Sairaus on nimetty amerikkalaisen silmälääkärin Norwell Herbert Scheien mukaan, joka kuvaili tämän tilan tärkeimmät kliiniset ilmenemismuodot vuosina 1930-1940.

Niskasairauden pääoire on linssin asteittainen sameneminen, joka alkaa yleensä lapsuudessa tai nuoruudessa. Ajan myötä linssi muuttuu täysin läpinäkymättömäksi, mikä heikentää merkittävästi näkökykyä.

Taudin syynä ovat linssin normaalista kehityksestä vastaavien geenien mutaatiot. Sairaus periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla ja sitä esiintyy noin yhdellä 25 000–50 000 ihmisestä.

Diagnoosi perustuu valitusten analyysiin, oftalmoskopiatietoihin ja molekyyligeneettiseen tutkimukseen. Hoito koostuu sameneen linssin kirurgisesta korvaamisesta keinotekoisella linssillä. Ennuste on yleensä suotuisa.

Niskasairaus Kaulan sairaus (Scheie-tauti), vakava perinnöllinen resessiivinen aineenvaihduntasairaus, joka ilmenee side- ja sileälihaskudosten sekä luun, hermoston ja sydän- ja verisuonijärjestelmän vaurioina. Tästä taudista kärsivällä henkilöllä luukudoksessa esiintyy epänormaaleja metaplasiaprosesseja, eli rustokudoksen degeneraatioprosessia luukudokseen. Nämä muutokset ovat kuitenkin palautuvia. Luurangan lisäksi kärsivät lihaskudokset ja sisäelinten sidekudokset.

Sairauden koko nimi: perinnöllinen neuromuskulaarinen atrofia tyyppi I. Jotkut tutkijat uskovat, että on oikeampaa puhua perinnöllisestä neuropaattisesta lihasatrofiasta. Scheien oireyhtymälle on ominaista lihasheikkouden asteittainen lisääntyminen, jonka seurauksena on väistämätön täydellinen halvaus. Oireyhtymän etenemisestä vastuussa olevien geenien mutaatio on resessiivinen, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on oltava viallisen geenin kantajia, jotta tauti siirtyy heidän jälkeläisiinsä. Jokaisella yhden normaalin vanhempien parin lapsella pitäisi olla 25 %:n mahdollisuus saada lapsi, jolla on Scheien oireyhtymä (ottaen huomioon mutaatio jommassakummassa kahdesta geenistä).

Alle 7-vuotiaat lapset oppivat yleensä Scheie-oireyhtymän ensimmäisistä oireista. Usein ensimmäisinä merkkeinä pidetään sitä, että opiskelija väsyy yhä enemmän liikuntaa suorittaessaan. Taudin edetessä sormien ja käsien nivelten liikkuvuus katoaa nopeasti. Aluksi tämä oire ei kuitenkaan ilmene kovin selvästi: joskus riittää, että yksinkertaisesti taivutat käsivarttasi kyynärpäästä ja kosketat kyynärvarttasi kämmenelläsi. Vain jotkut lapset voivat aluksi valittaa epämukavuudesta. Oireyhtymän kehittymisprosessi kestää yleensä 5-8 vuotta, minkä jälkeen siitä tulee peruuttamaton. Viimeisenä elinvuotena potilailla voi olla merkkejä henkisestä jälkeenjääneisyydestä. Monet lapset saavat todistuksen koulutuksesta henkisesti vammaisten lasten sisäoppilaitoksessa. Yli 12-vuotiaista suurimmalla osalla on vakaa fyysinen aktiivisuus. Myöhemmissä vaiheissa sairauden eteneminen on yhtä hidasta kuin taudin alkuvaiheessa. Scheie-oireyhtymän vakavimmat ilmenemismuodot alkavat ilmaantua lapsilla