Sheye sygdom

Sheys sygdom

Nakkesygdom er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved beskadigelse af øjets linse.

Sygdommen er opkaldt efter den amerikanske øjenlæge Norwell Herbert Scheie, som beskrev de vigtigste kliniske manifestationer af denne tilstand mellem 1930 og 1940.

Det vigtigste symptom på nakkesygdom er en gradvis uklarhed af linsen, som sædvanligvis begynder i barndommen eller ungdommen. Over tid bliver linsen fuldstændig uigennemsigtig, hvilket fører til et betydeligt fald i synet.

Årsagen til sygdommen er mutationer i generne, der er ansvarlige for linsens normale udvikling. Sygdommen nedarves på en autosomal dominant måde og forekommer hos cirka 1 ud af 25.000 til 50.000 mennesker.

Diagnosen er baseret på en analyse af klager, oftalmoskopidata og molekylærgenetisk forskning. Behandlingen består i kirurgisk at udskifte den uklare linse med en kunstig. Prognosen er generelt gunstig.

Nakkesygdom Nakkesygdom (Scheie-sygdom), en alvorlig arvelig recessiv stofskiftesygdom, der viser sig ved beskadigelse af binde- og glatmuskelvæv samt knogle-, nerve- og kardiovaskulære systemer. Hos en person, der lider af denne sygdom, forekommer unormale processer af metaplasi i knoglevævet, dvs. processen med degeneration af bruskvæv til knoglevæv. Disse ændringer er dog reversible. Ud over knogleskelettet påvirkes muskelvæv og bindevæv i indre organer.

Sygdommens fulde navn: arvelig neuromuskulær atrofi type I. Nogle forskere mener, at det er mere korrekt at tale om arvelig neuropatisk muskelatrofi. Scheies syndrom er karakteriseret ved en gradvis stigning i muskelsvaghed med det uundgåelige resultat af fuldstændig lammelse. Mutationen af ​​de gener, der er ansvarlige for udviklingen af ​​syndromet, er recessiv, hvilket betyder, at begge forældre skal være bærere af det defekte gen, for at sygdommen kan overføres til deres afkom. Hvert barn af et par normale forældre bør have en 25 % chance for at få et barn med Scheie syndrom (under hensyntagen til en mutation i et af de to gener).

Som regel lærer børn under 7 år om de første symptomer på Scheie syndrom. Ofte anses de første tegn for at være, at eleven bliver mere og mere træt ved fysisk aktivitet. Efterhånden som sygdommen skrider frem, forsvinder mobiliteten af ​​leddene i fingre og hænder hurtigt. Imidlertid manifesterer dette symptom sig i første omgang ikke meget tydeligt: ​​nogle gange er det nok blot at bøje din arm ved albuen og røre din underarm med din håndflade. Kun nogle børn kan i begyndelsen klage over ubehag. Processen med udvikling af syndromet varer normalt 5-8 år, hvorefter den bliver irreversibel. I løbet af det sidste leveår kan patienter vise tegn på mental retardering. Mange børn får et uddannelsesbevis på en kostskole for børn med psykiske handicap. Blandt personer over 12 år har størstedelen et stabilt fysisk aktivitetsniveau. I de senere stadier er udviklingen af ​​tilstanden lige så langsom, som den var i de tidlige stadier af sygdommen. De mest alvorlige manifestationer af Scheie syndrom begynder at dukke op hos børn