シェイ病

シェイ病

頸部疾患は、目の水晶体の損傷を特徴とする稀な遺伝性疾患です。

この病気は、1930 年から 1940 年にかけてこの病気の主な臨床症状を説明したアメリカの眼科医ノーウェル ハーバート シャイエにちなんで命名されました。

首の病気の主な症状は、水晶体が徐々に曇ることであり、通常は小児期または青年期に始まります。時間が経つと水晶体が完全に不透明になり、視力が著しく低下します。

この病気の原因は、水晶体の正常な発達に関与する遺伝子の変異です。この疾患は常染色体優性遺伝し、およそ25,000～50,000人に1人の割合で発生します。

診断は、苦情の分析、検眼鏡データ、分子遺伝学的研究に基づいて行われます。治療は、曇った水晶体を外科的に人工水晶体と交換することから成ります。予後は一般に良好です。

首の病気 首の病気 (シャイエ病) は、結合筋組織や平滑筋組織、骨、神経、心臓血管系の損傷によって現れる重度の遺伝性劣性代謝疾患です。この病気に罹患している人では、骨組織に化生の異常な過程、すなわち軟骨組織が骨組織に変性する過程が発生します。ただし、これらの変更は元に戻すことができます。骨の骨格に加えて、内臓の筋肉組織や結合組織も影響を受けます。

正式名称は遺伝性神経筋萎縮症I型。一部の科学者は、遺伝性神経障害性筋萎縮症について話す方が正しいと信じています。シャイエ症候群は、筋肉の衰弱が徐々に増加し、完全な麻痺が避けられない結果となることを特徴としています。この症候群の進行に関与する遺伝子の変異は劣性であるため、この病気が子孫に受け継がれるには、両親が欠陥遺伝子を持っていなければなりません。正常な両親の 1 組の子供は、それぞれ 25% の確率でシャイエ症候群の子供を産むはずです (2 つの遺伝子のいずれかの変異を考慮すると)。

原則として、7歳未満の子供はシャイエ症候群の最初の症状について学びます。多くの場合、最初の兆候は、生徒が身体活動を行っているときにますます疲労することであると考えられます。病気が進行すると、指や手の関節の動きが急速に失われます。ただし、最初はこの症状はあまり明確に現れません。場合によっては、肘のところで腕を曲げ、手のひらで前腕に触れるだけで十分な場合もあります。最初に不快感を訴えるのは一部の子供だけです。この症候群の発症過程は通常5〜8年続き、その後は不可逆的になります。人生の最後の1年間に、患者は精神薄弱の兆候を示すことがあります。多くの子供たちは、精神障害のある子供向けの寄宿学校で教育証明書を受け取ります。 12 歳以上の人の大部分は、安定したレベルの身体活動を行っています。後期では、病気の初期段階と同様に症状の進行が遅くなります。シャイエ症候群の最も重篤な症状は小児に現れ始めます。