Шейє Хвороба

Шії хвороба

Шейє хвороба - рідкісне спадкове захворювання, що характеризується поразкою кришталика ока.

Захворювання названо на честь американського офтальмолога Норвела Герберта Шейє, який у період із 1930 по 1940 роки описав основні клінічні прояви цього стану.

Основною ознакою Шейє хвороби є поступове помутніння кришталика, що починається зазвичай у дитячому чи підлітковому віці. З часом кришталик стає повністю непрозорим, що призводить до значного зниження зору.

Причина захворювання – мутації у генах, відповідальних за нормальний розвиток кришталика. Шейє хвороба успадковується за аутосомно-домінантним типом і зустрічається приблизно у 1 із 25 000 - 50 000 осіб.

Діагностика заснована на аналізі скарг, даних офтальмоскопії та молекулярно-генетичного дослідження. Лікування полягає в хірургічній заміні помутнілого кришталика на штучний. Прогноз загалом сприятливий.

Шейе хвороба Шее ХВОРОБА (Scheie) (англ. Scheie disease), важке спадкове рецесивне захворювання обміну речовин, що проявляється ураженням сполучних та гладких м'язових тканин, а також кісткової, нервової та серцево-судинної систем. У людини, яка страждає від цієї хвороби, у кістковій тканині відбуваються аномальні процеси метаплазії, тобто процес переродження хрящової тканини в кісткову. Однак ці зміни мають оборотний характер. Крім кісткового скелета, уражаються м'язова тканина та сполучна тканина внутрішніх органів.

Повна назва хвороби: спадкова нейром'язова атрофія першого типу. Деякі вчені вважають правильнішим говорити про спадкову нейропатичну м'язову атрофію. Синдром Шейє характеризується поступовим наростанням м'язової слабкості з неминучим результатом повний параліч. Мутація генів, відповідальних за прогресування синдрому, має рецесивний характер, що означає, що обоє батьків мають бути носіями дефектного гена, щоб хвороба передавалася їхньому потомству. Кожна дитина з однієї пари нормальних батьків повинна мати 25% шанс народження дитини із синдромом Шейє (з урахуванням мутації якогось із двох генів).

Про перші симптоми синдрому Шейє дізнаються, як правило, діти віком до 7 років. Часто першими ознаками вважають, що у школяра підвищується втома і під час фізичних навантажень. При прогресуванні захворювання швидко зникає рухливість суглобів пальців та кистей рук. Однак спочатку цей симптом проявляється не дуже явно: іноді досить просто зігнути руку в лікті і помацати передпліччя долонею. Лише деякі діти спочатку можуть скаржитися на неприємні відчуття. Процес розвитку синдрому зазвичай триває 5-8 років, після чого він стає незворотнім. Протягом останнього року життя пацієнти можуть проявляти ознаки розумової відсталості. Багато дітей дістають атестат про освіту в інтернаті для дітей з порушеннями розумового розвитку. Серед людей віком від 12 років у більшості спостерігається стабільний рівень фізичної активності. На пізніх стадіях прогрес стану такий самий повільний, яким був на перших етапах захворювання. Найважчі прояви синдроми Шейє починають з'являтися у дітей