谢耶病

谢伊氏病

颈部疾病是一种罕见的遗传性疾病，其特征是眼睛晶状体受损。

该病以美国眼科医生诺威尔·赫伯特·谢伊 (Norwell Herbert Scheie) 的名字命名，他在 1930 年至 1940 年间描述了这种情况的主要临床表现。

颈部疾病的主要症状是晶状体逐渐混浊，通常开始于儿童或青少年时期。随着时间的推移，晶状体变得完全不透明，导致视力显着下降。

该疾病的原因是负责晶状体正常发育的基因突变。该疾病以常染色体显性方式遗传，大约每 25,000 至 50,000 人中就有 1 人发病。

诊断基于主诉分析、检眼镜数据和分子遗传学研究。治疗方法包括通过手术用人工晶状体替换浑浊的晶状体。预后总体良好。

颈部疾病 颈部疾病（Scheie 病），一种严重的遗传性隐性代谢疾病，表现为结缔组织和平滑肌组织以及骨骼、神经和心血管系统受损。在患有这种疾病的人中，骨组织中发生异常化生过程，即软骨组织退化为骨组织的过程。然而，这些变化是可逆的。除了骨骼外，肌肉组织和内脏器官的结缔组织也会受到影响。

疾病全名：遗传性神经肌肉萎缩症I型。一些科学家认为，谈论遗传性神经性肌萎缩症更为正确。谢氏综合征的特点是肌肉无力逐渐加剧，最终不可避免地导致完全瘫痪。导致该综合征进展的基因突变是隐性的，这意味着父母双方都必须是缺陷基因的携带者，才能将疾病遗传给后代。一对正常父母的每个孩子应该有 25% 的机会生出患有 Scheie 综合征的孩子（考虑到两个基因中任何一个的突变）。

通常，7 岁以下的儿童会了解 Scheie 综合征的最初症状。通常，最初的迹象被认为是学生在进行体育活动时变得越来越疲劳。随着疾病的进展，手指和手的关节的活动能力很快消失。然而，最初这种症状并不明显：有时只需弯曲手臂肘部并用手掌触摸前臂就足够了。只有一些孩子最初可能会抱怨不舒服。该综合征的发展过程通常持续5-8年，之后就变得不可逆转。在生命的最后一年，患者可能会表现出智力低下的迹象。许多儿童在智障儿童寄宿学校获得教育证书。在12岁以上的人群中，大多数人的体力活动水平稳定。在后期阶段，病情的进展与疾病早期阶段一样缓慢。谢伊综合征最严重的表现开始出现在儿童身上