Penyakit Sheye

Penyakit Sheye

Penyakit leher merupakan penyakit keturunan langka yang ditandai dengan kerusakan pada lensa mata.

Nama penyakit ini diambil dari nama dokter mata Amerika Norwell Herbert Scheie, yang menggambarkan manifestasi klinis utama dari kondisi ini antara tahun 1930 dan 1940.

Gejala utama penyakit leher adalah kekeruhan lensa secara bertahap, biasanya dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja. Seiring waktu, lensa menjadi buram sepenuhnya, menyebabkan penurunan penglihatan secara signifikan.

Penyebab penyakit ini adalah mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas perkembangan normal lensa. Penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan dan terjadi pada sekitar 1 dari 25.000 hingga 50.000 orang.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan analisis keluhan, data oftalmoskopi, dan penelitian genetik molekuler. Perawatan terdiri dari pembedahan mengganti lensa yang keruh dengan lensa buatan. Prognosisnya umumnya baik.

Penyakit Leher PENYAKIT Leher (Penyakit Scheie), penyakit metabolik resesif herediter yang parah yang dimanifestasikan oleh kerusakan pada jaringan ikat dan otot polos, serta sistem tulang, saraf, dan kardiovaskular. Pada seseorang yang menderita penyakit ini, terjadi proses metaplasia abnormal pada jaringan tulang, yaitu proses degenerasi jaringan tulang rawan menjadi jaringan tulang. Namun, perubahan ini bersifat reversible. Selain kerangka tulang, jaringan otot dan jaringan ikat organ dalam juga terpengaruh.

Nama lengkap penyakitnya: atrofi neuromuskular herediter tipe I. Beberapa ilmuwan percaya bahwa lebih tepat membicarakan atrofi otot neuropatik herediter. Sindrom Scheie ditandai dengan peningkatan kelemahan otot secara bertahap dengan hasil kelumpuhan total yang tak terhindarkan. Mutasi gen yang bertanggung jawab terhadap perkembangan sindrom ini bersifat resesif, artinya kedua orang tua harus menjadi pembawa gen yang rusak agar penyakit tersebut dapat diturunkan kepada keturunannya. Setiap anak dari sepasang orang tua normal seharusnya memiliki peluang 25% untuk memiliki anak dengan sindrom Scheie (dengan mempertimbangkan mutasi pada salah satu dari kedua gen tersebut).

Biasanya, anak-anak di bawah usia 7 tahun mengetahui gejala pertama sindrom Scheie. Seringkali tanda pertama yang dianggap siswa semakin lelah saat melakukan aktivitas fisik. Seiring berkembangnya penyakit, mobilitas sendi jari dan tangan dengan cepat menghilang. Namun, pada awalnya gejala ini tidak terlihat jelas: terkadang cukup dengan menekuk lengan di siku dan menyentuh lengan bawah dengan telapak tangan. Hanya beberapa anak yang awalnya mengeluh tidak nyaman. Proses perkembangan sindrom ini biasanya berlangsung 5-8 tahun, setelah itu menjadi ireversibel. Selama tahun terakhir kehidupan, pasien mungkin menunjukkan tanda-tanda keterbelakangan mental. Banyak anak yang mendapat ijazah pendidikan di pesantren untuk anak penyandang disabilitas mental. Di antara penduduk berusia di atas 12 tahun, mayoritas memiliki tingkat aktivitas fisik yang stabil. Pada stadium lanjut, perkembangan kondisi ini sama lambatnya dengan stadium awal penyakit. Manifestasi paling parah dari sindrom Scheie mulai muncul pada anak-anak