Enfermedad de Sheye

Enfermedad de sheye

La enfermedad del cuello es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por daño al cristalino del ojo.

La enfermedad lleva el nombre del oftalmólogo estadounidense Norwell Herbert Scheie, quien describió las principales manifestaciones clínicas de esta afección entre 1930 y 1940.

El síntoma principal de la enfermedad del cuello es una opacidad gradual del cristalino, que generalmente comienza en la niñez o la adolescencia. Con el tiempo, el cristalino se vuelve completamente opaco, lo que provoca una disminución significativa de la visión.

La causa de la enfermedad son mutaciones en los genes responsables del desarrollo normal del cristalino. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante y ocurre en aproximadamente 1 de cada 25.000 a 50.000 personas.

El diagnóstico se basa en el análisis de las molestias, los datos de la oftalmoscopia y la investigación genética molecular. El tratamiento consiste en sustituir quirúrgicamente el cristalino nublado por uno artificial. El pronóstico es generalmente favorable.

Enfermedad del cuello ENFERMEDAD del cuello (enfermedad de Scheie), una enfermedad metabólica hereditaria recesiva grave que se manifiesta por daño a los tejidos conectivos y del músculo liso, así como a los sistemas óseo, nervioso y cardiovascular. En una persona que padece esta enfermedad, se producen procesos anormales de metaplasia en el tejido óseo, es decir, el proceso de degeneración del tejido cartilaginoso en tejido óseo. Sin embargo, estos cambios son reversibles. Además del esqueleto óseo, se ven afectados el tejido muscular y el tejido conectivo de los órganos internos.

Nombre completo de la enfermedad: atrofia neuromuscular hereditaria tipo I. Algunos científicos creen que es más correcto hablar de atrofia muscular neuropática hereditaria. El síndrome de Scheie se caracteriza por un aumento gradual de la debilidad muscular con el resultado inevitable de una parálisis completa. La mutación de los genes responsables de la progresión del síndrome es recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para que la enfermedad se transmita a su descendencia. Cada hijo de un par de padres normales debería tener un 25% de posibilidades de tener un hijo con síndrome de Scheie (teniendo en cuenta la mutación de cualquiera de los dos genes).

Como regla general, los niños menores de 7 años conocen los primeros síntomas del síndrome de Scheie. A menudo se considera que los primeros signos son que el estudiante se cansa cada vez más al realizar actividad física. A medida que avanza la enfermedad, la movilidad de las articulaciones de los dedos y las manos desaparece rápidamente. Sin embargo, inicialmente este síntoma no se manifiesta muy claramente: a veces basta con doblar el brazo a la altura del codo y tocar el antebrazo con la palma. Sólo algunos niños pueden quejarse inicialmente de malestar. El proceso de desarrollo del síndrome suele durar de 5 a 8 años, después de lo cual se vuelve irreversible. Durante el último año de vida, los pacientes pueden mostrar signos de retraso mental. Muchos niños reciben un certificado de educación en un internado para niños con discapacidad mental. Entre las personas mayores de 12 años, la mayoría presenta un nivel estable de actividad física. En las últimas etapas, el progreso de la enfermedad es tan lento como lo era en las primeras etapas de la enfermedad. Las manifestaciones más graves del síndrome de Scheie empiezan a aparecer en los niños