Doença de Sheye

Doença de Sheye

A doença do pescoço é uma doença hereditária rara caracterizada por danos ao cristalino do olho.

A doença leva o nome do oftalmologista americano Norwell Herbert Scheie, que descreveu as principais manifestações clínicas dessa condição entre 1930 e 1940.

O principal sintoma da doença do pescoço é uma turvação gradual do cristalino, geralmente começando na infância ou adolescência. Com o tempo, o cristalino torna-se completamente opaco, levando a uma diminuição significativa da visão.

A causa da doença são mutações nos genes responsáveis ​​​​pelo desenvolvimento normal do cristalino. A doença é herdada de forma autossômica dominante e ocorre em aproximadamente 1 em 25.000 a 50.000 pessoas.

O diagnóstico é baseado na análise de queixas, dados oftalmoscópicos e pesquisas de genética molecular. O tratamento consiste na substituição cirúrgica do cristalino opaco por um artificial. O prognóstico é geralmente favorável.

Doença do pescoço DOENÇA DO Pescoço (doença de Scheie), uma doença metabólica hereditária recessiva grave que se manifesta por danos aos tecidos conjuntivos e musculares lisos, bem como aos sistemas ósseo, nervoso e cardiovascular. Numa pessoa que sofre desta doença, ocorrem processos anormais de metaplasia no tecido ósseo, isto é, o processo de degeneração do tecido cartilaginoso em tecido ósseo. No entanto, essas alterações são reversíveis. Além do esqueleto ósseo, o tecido muscular e o tecido conjuntivo dos órgãos internos são afetados.

Nome completo da doença: atrofia neuromuscular hereditária tipo I. Alguns cientistas acreditam que é mais correto falar em atrofia muscular neuropática hereditária. A síndrome de Scheie é caracterizada por um aumento gradual da fraqueza muscular com o resultado inevitável de paralisia completa. A mutação dos genes responsáveis ​​pela progressão da síndrome é recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a doença seja transmitida aos seus descendentes. Cada filho de um par de pais normais deveria ter 25% de chance de ter um filho com síndrome de Scheie (levando em consideração a mutação de qualquer um dos dois genes).

Via de regra, as crianças menores de 7 anos aprendem sobre os primeiros sintomas da síndrome de Scheie. Muitas vezes considera-se que os primeiros sinais são de que o aluno fica cada vez mais cansado ao realizar atividade física. À medida que a doença progride, a mobilidade das articulações dos dedos e das mãos desaparece rapidamente. Porém, inicialmente esse sintoma não se manifesta de forma muito clara: às vezes basta simplesmente dobrar o braço na altura do cotovelo e tocar o antebraço com a palma da mão. Apenas algumas crianças podem inicialmente queixar-se de desconforto. O processo de desenvolvimento da síndrome costuma durar de 5 a 8 anos, após os quais se torna irreversível. Durante o último ano de vida, os pacientes podem apresentar sinais de retardo mental. Muitas crianças recebem um certificado de educação em um internato para crianças com deficiência mental. Entre as pessoas com mais de 12 anos, a maioria apresenta um nível estável de atividade física. Nas fases posteriores, o progresso da doença é tão lento como era nas fases iniciais da doença. As manifestações mais graves da síndrome de Scheie começam a aparecer em crianças