Bệnh Sheye

Bệnh Sheye

Bệnh cổ là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tổn thương thấu kính của mắt.

Căn bệnh này được đặt theo tên của bác sĩ nhãn khoa người Mỹ Norwell Herbert Scheie, người đã mô tả các biểu hiện lâm sàng chính của tình trạng này trong khoảng thời gian từ 1930 đến 1940.

Triệu chứng chính của bệnh cổ là thủy tinh thể bị đục dần dần, thường bắt đầu ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Theo thời gian, thủy tinh thể trở nên mờ đục hoàn toàn, dẫn đến thị lực giảm đáng kể.

Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển bình thường của thủy tinh thể. Bệnh này được di truyền theo kiểu gen trội và xảy ra ở khoảng 1 trên 25.000 đến 50.000 người.

Chẩn đoán dựa trên phân tích các khiếu nại, dữ liệu soi đáy mắt và nghiên cứu di truyền phân tử. Điều trị bao gồm phẫu thuật thay thế thấu kính bị mờ bằng thấu kính nhân tạo. Tiên lượng nói chung là thuận lợi.

Bệnh cổBỆNH cổ (bệnh Scheie), một bệnh chuyển hóa lặn di truyền nghiêm trọng biểu hiện bằng tổn thương các mô liên kết và cơ trơn, cũng như hệ thống xương, thần kinh và tim mạch. Ở người mắc bệnh này, các quá trình chuyển sản bất thường xảy ra trong mô xương, tức là quá trình thoái hóa mô sụn thành mô xương. Tuy nhiên, những thay đổi này có thể đảo ngược được. Ngoài bộ xương, mô cơ và mô liên kết của các cơ quan nội tạng cũng bị ảnh hưởng.

Tên đầy đủ của bệnh: teo cơ thần kinh di truyền loại I. Một số nhà khoa học tin rằng sẽ đúng hơn khi nói về chứng teo cơ do bệnh thần kinh di truyền. Hội chứng Scheie được đặc trưng bởi sự yếu cơ tăng dần với kết quả không thể tránh khỏi là liệt hoàn toàn. Đột biến gen gây ra sự tiến triển của hội chứng là đột biến, có nghĩa là cả cha lẫn mẹ đều phải là người mang gen khiếm khuyết thì bệnh sẽ truyền sang con cái của họ. Mỗi đứa con của một cặp cha mẹ bình thường sẽ có 25% khả năng sinh con mắc hội chứng Scheie (có tính đến đột biến ở một trong hai gen).

Theo quy định, trẻ em dưới 7 tuổi sẽ tìm hiểu về các triệu chứng đầu tiên của hội chứng Scheie. Thông thường, dấu hiệu đầu tiên được coi là học sinh ngày càng mệt mỏi khi thực hiện các hoạt động thể chất. Khi bệnh tiến triển, khả năng vận động của các khớp ngón tay, bàn tay nhanh chóng biến mất. Tuy nhiên, ban đầu, triệu chứng này không biểu hiện rõ ràng lắm: đôi khi chỉ cần uốn cong cánh tay ở khuỷu tay và dùng lòng bàn tay chạm vào cẳng tay là đủ. Ban đầu chỉ có một số trẻ có thể phàn nàn về sự khó chịu. Quá trình phát triển của hội chứng thường kéo dài 5-8 năm, sau đó nó trở nên không thể đảo ngược. Trong năm cuối đời, bệnh nhân có thể có dấu hiệu chậm phát triển trí tuệ. Nhiều trẻ em nhận được chứng chỉ giáo dục tại trường nội trú dành cho trẻ khuyết tật tâm thần. Trong số những người trên 12 tuổi, phần lớn có mức độ hoạt động thể chất ổn định. Ở giai đoạn sau, bệnh tiến triển chậm như giai đoạn đầu của bệnh. Những biểu hiện nặng nề nhất của hội chứng Scheie bắt đầu xuất hiện ở trẻ em