Sheye Hastalığı

Sheye hastalığı

Boyun hastalığı, göz merceğinin hasar görmesi ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Hastalık, adını 1930 ile 1940 yılları arasında bu durumun ana klinik belirtilerini tanımlayan Amerikalı göz doktoru Norwell Herbert Scheie'den almıştır.

Boyun hastalığının ana semptomu, genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlayan, merceğin kademeli olarak bulanıklaşmasıdır. Zamanla lens tamamen opak hale gelir ve bu da görmede önemli bir azalmaya yol açar.

Hastalığın nedeni merceğin normal gelişiminden sorumlu genlerdeki mutasyonlardır. Hastalık otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır ve yaklaşık 25.000 ila 50.000 kişide 1'de görülür.

Teşhis şikayetlerin analizine, oftalmoskopi verilerine ve moleküler genetik araştırmalara dayanmaktadır. Tedavi, bulanıklaşan merceğin cerrahi olarak yapay bir mercekle değiştirilmesinden oluşur. Prognoz genellikle olumludur.

Boyun hastalığı Boyun HASTALIĞI (Scheie hastalığı), bağ ve düz kas dokularının yanı sıra kemik, sinir ve kardiyovasküler sistemlerde hasarla kendini gösteren ciddi bir kalıtsal resesif metabolik hastalıktır. Bu hastalıktan muzdarip bir kişide, kemik dokusunda anormal metaplazi süreçleri, yani kıkırdak dokusunun kemik dokusuna dejenerasyonu süreci meydana gelir. Ancak bu değişiklikler geri dönüşümlüdür. Kemik iskeletinin yanı sıra kas dokusu ve iç organların bağ dokusu da etkilenir.

Hastalığın tam adı: Kalıtsal nöromüsküler atrofi tip I. Bazı bilim adamları kalıtsal nöropatik kas atrofisinden bahsetmenin daha doğru olduğuna inanıyor. Scheie sendromu, kas zayıflığının kademeli olarak artması ve bunun kaçınılmaz sonucu olan tam felç ile karakterizedir. Sendromun ilerlemesinden sorumlu olan genlerin mutasyonu resesiftir, yani hastalığın yavrularına geçebilmesi için her iki ebeveynin de kusurlu genin taşıyıcısı olması gerekir. Bir çift normal ebeveynin her çocuğunun Scheie sendromlu bir çocuğa sahip olma şansı %25 olmalıdır (iki genin herhangi birindeki mutasyon hesaba katılırsa).

Kural olarak 7 yaşın altındaki çocuklar Scheie sendromunun ilk semptomlarını öğrenirler. Çoğu zaman ilk işaretlerin öğrencinin fiziksel aktivite yaparken giderek daha fazla yorulması olduğu düşünülmektedir. Hastalık ilerledikçe parmak ve el eklemlerinin hareketliliği hızla kaybolur. Bununla birlikte, başlangıçta bu belirti kendini çok net bir şekilde göstermez: bazen kolunuzu dirseğinizden bükmeniz ve avucunuzla ön kolunuza dokunmanız yeterlidir. Sadece bazı çocuklar başlangıçta rahatsızlıktan şikayet edebilirler. Sendromun gelişim süreci genellikle 5-8 yıl sürer ve sonrasında geri döndürülemez hale gelir. Yaşamın son yılında hastalar zeka geriliği belirtileri gösterebilir. Pek çok çocuk, zihinsel engelli çocuklara yönelik bir yatılı okulda eğitim sertifikası almaktadır. 12 yaşın üzerindeki kişilerin çoğunluğu sabit düzeyde fiziksel aktiviteye sahiptir. Daha sonraki aşamalarda hastalığın ilerlemesi, hastalığın ilk aşamalarında olduğu kadar yavaştır. Scheie sendromunun en şiddetli belirtileri çocuklarda görülmeye başlar