Sheye sjukdom

Sheys sjukdom

Nacksjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av skada på ögats lins.

Sjukdomen är uppkallad efter den amerikanske ögonläkaren Norwell Herbert Scheie, som beskrev de huvudsakliga kliniska manifestationerna av detta tillstånd mellan 1930 och 1940.

Det huvudsakliga symtomet på nacksjukdom är en gradvis grumling av linsen, vanligtvis med början i barndomen eller tonåren. Med tiden blir linsen helt ogenomskinlig, vilket leder till en signifikant minskning av synen.

Orsaken till sjukdomen är mutationer i generna som ansvarar för linsens normala utveckling. Sjukdomen ärvs på ett autosomalt dominant sätt och förekommer hos cirka 1 av 25 000 till 50 000 personer.

Diagnosen baseras på en analys av besvär, oftalmoskopidata och molekylärgenetisk forskning. Behandlingen består i att kirurgiskt ersätta den grumlade linsen med en konstgjord. Prognosen är generellt sett god.

Nacksjuka Nacksjuka (Scheiesjukan), en allvarlig ärftlig recessiv ämnesomsättningssjukdom som manifesteras av skador på bindväv och glatt muskelvävnad samt skelett-, nerv- och kardiovaskulära system. Hos en person som lider av denna sjukdom uppträder onormala processer av metaplasi i benvävnaden, det vill säga processen för degenerering av broskvävnad till benvävnad. Dessa förändringar är dock reversibla. Förutom benskelettet påverkas muskelvävnad och bindväv i inre organ.

Sjukdomens fullständiga namn: ärftlig neuromuskulär atrofi typ I. Vissa forskare anser att det är mer korrekt att tala om ärftlig neuropatisk muskelatrofi. Scheies syndrom kännetecknas av en gradvis ökning av muskelsvaghet med det oundvikliga resultatet av fullständig förlamning. Mutationen av generna som är ansvariga för utvecklingen av syndromet är recessiv, vilket innebär att båda föräldrarna måste vara bärare av den defekta genen för att sjukdomen ska överföras till deras avkomma. Varje barn av ett par normala föräldrar bör ha 25 % chans att få ett barn med Scheies syndrom (med hänsyn till en mutation i någon av de två generna).

Som regel lär sig barn under 7 år om de första symtomen på Scheies syndrom. Ofta anses de första tecknen vara att eleven blir allt tröttare vid fysisk aktivitet. När sjukdomen fortskrider försvinner rörligheten i lederna i fingrar och händer snabbt. Men initialt visar detta symptom sig inte särskilt tydligt: ​​ibland räcker det att helt enkelt böja armen vid armbågen och röra underarmen med handflatan. Endast vissa barn kan initialt klaga på obehag. Processen för utveckling av syndromet varar vanligtvis 5-8 år, varefter den blir irreversibel. Under det sista levnadsåret kan patienter visa tecken på mental retardation. Många barn får ett utbildningsbevis i en internatskola för barn med psykiska funktionsnedsättningar. Bland personer över 12 år har majoriteten en stabil fysisk aktivitetsnivå. I de senare stadierna är utvecklingen av tillståndet lika långsam som den var i de tidiga stadierna av sjukdomen. De allvarligaste manifestationerna av Scheies syndrom börjar dyka upp hos barn