Sheye-Krankheit

Morbus Sheye

Die Halskrankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Schädigung der Augenlinse gekennzeichnet ist.

Die Krankheit ist nach dem amerikanischen Augenarzt Norwell Herbert Scheie benannt, der zwischen 1930 und 1940 die wichtigsten klinischen Manifestationen dieser Erkrankung beschrieb.

Das Hauptsymptom der Halskrankheit ist eine allmähliche Trübung der Linse, die normalerweise im Kindes- oder Jugendalter beginnt. Mit der Zeit wird die Linse völlig undurchsichtig, was zu einer deutlichen Verschlechterung der Sehkraft führt.

Die Ursache der Krankheit sind Mutationen in den Genen, die für die normale Entwicklung der Linse verantwortlich sind. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt und tritt bei etwa 1 von 25.000 bis 50.000 Menschen auf.

Die Diagnose basiert auf einer Analyse der Beschwerden, ophthalmoskopischen Daten und molekulargenetischer Forschung. Die Behandlung besteht darin, die getrübte Linse operativ durch eine künstliche zu ersetzen. Die Prognose ist im Allgemeinen günstig.

Nackenkrankheit Nackenkrankheit (Scheie-Krankheit), eine schwere erblich bedingte rezessive Stoffwechselerkrankung, die sich in einer Schädigung des Bindegewebes und des glatten Muskelgewebes sowie des Knochen-, Nerven- und Herz-Kreislauf-Systems äußert. Bei einer Person, die an dieser Krankheit leidet, kommt es zu abnormalen Prozessen der Metaplasie im Knochengewebe, d. h. dem Prozess der Degeneration von Knorpelgewebe zu Knochengewebe. Diese Veränderungen sind jedoch reversibel. Betroffen sind neben dem Knochenskelett auch Muskelgewebe und Bindegewebe innerer Organe.

Vollständiger Name der Krankheit: hereditäre neuromuskuläre Atrophie Typ I. Einige Wissenschaftler halten es für richtiger, von einer erblichen neuropathischen Muskelatrophie zu sprechen. Das Scheie-Syndrom ist durch eine allmähliche Zunahme der Muskelschwäche gekennzeichnet, die zwangsläufig zu einer vollständigen Lähmung führt. Die Mutation der für das Fortschreiten des Syndroms verantwortlichen Gene ist rezessiv, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger des defekten Gens sein müssen, damit die Krankheit an ihre Nachkommen weitergegeben werden kann. Jedes Kind eines Paares normaler Eltern sollte eine 25-prozentige Chance haben, ein Kind mit Scheie-Syndrom zu bekommen (unter Berücksichtigung einer Mutation in einem der beiden Gene).

In der Regel erfahren Kinder unter 7 Jahren von den ersten Symptomen des Scheie-Syndroms. Als erste Anzeichen wird häufig eine zunehmende Ermüdung des Schülers bei körperlicher Betätigung angesehen. Mit fortschreitender Erkrankung geht die Beweglichkeit der Finger- und Handgelenke schnell verloren. Allerdings äußert sich dieses Symptom zunächst nicht sehr deutlich: Manchmal reicht es aus, einfach den Arm am Ellenbogen zu beugen und den Unterarm mit der Handfläche zu berühren. Nur einige Kinder können zunächst über Unwohlsein klagen. Der Entwicklungsprozess des Syndroms dauert normalerweise 5 bis 8 Jahre und wird danach irreversibel. Im letzten Lebensjahr können bei Patienten Anzeichen einer geistigen Behinderung auftreten. Viele Kinder erhalten einen Bildungsnachweis in einem Internat für Kinder mit geistiger Behinderung. Unter den Menschen über 12 Jahren verfügt die Mehrheit über ein stabiles körperliches Aktivitätsniveau. In den späteren Stadien schreitet die Erkrankung genauso langsam voran wie in den frühen Stadien der Erkrankung. Die schwersten Manifestationen des Scheie-Syndroms treten bei Kindern auf