Sheye nemoc

Sheyeho nemoc

Onemocnění krku je vzácné dědičné onemocnění charakterizované poškozením oční čočky.

Nemoc je pojmenována podle amerického oftalmologa Norwella Herberta Scheieho, který v letech 1930 až 1940 popsal hlavní klinické projevy tohoto stavu.

Hlavním příznakem onemocnění krku je postupné zakalení čočky, které obvykle začíná v dětství nebo dospívání. Postupem času se čočka stává zcela neprůhlednou, což vede k výraznému poklesu vidění.

Příčinou onemocnění jsou mutace v genech odpovědných za normální vývoj čočky. Onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem a vyskytuje se přibližně u 1 z 25 000 až 50 000 lidí.

Diagnostika je založena na analýze potíží, oftalmoskopických datech a molekulárně genetickém výzkumu. Léčba spočívá v chirurgické výměně zkalené čočky za umělou. Prognóza je obecně příznivá.

Onemocnění šíje ONEMOCNĚNÍ KRKU (Scheieova choroba), závažné dědičné recesivní metabolické onemocnění projevující se poškozením pojivových a hladkých svalových tkání a také kostí, nervového a kardiovaskulárního systému. U člověka trpícího tímto onemocněním dochází v kostní tkáni k abnormálním procesům metaplazie, tj. k procesu degenerace chrupavkové tkáně do kostní tkáně. Tyto změny jsou však vratné. Kromě kostního skeletu je postižena svalová tkáň a pojivová tkáň vnitřních orgánů.

Celý název onemocnění: dědičná neuromuskulární atrofie typu I. Někteří vědci se domnívají, že je správnější mluvit o dědičné neuropatické svalové atrofii. Scheieho syndrom je charakterizován postupným nárůstem svalové slabosti s nevyhnutelným výsledkem úplné paralýzy. Mutace genů odpovědných za progresi syndromu je recesivní, což znamená, že oba rodiče musí být nositeli defektního genu, aby se nemoc přenesla na jejich potomky. Každé dítě z jednoho páru normálních rodičů by mělo mít 25% šanci, že bude mít dítě se Scheieho syndromem (s přihlédnutím k mutaci kteréhokoli ze dvou genů).

Děti do 7 let se zpravidla dozvídají o prvních příznacích Scheieho syndromu. Často se za první příznaky považuje to, že se žák při vykonávání fyzické aktivity stává stále unavenější. Jak nemoc postupuje, pohyblivost kloubů prstů a rukou rychle mizí. Zpočátku se však tento příznak neprojevuje příliš jasně: někdy stačí jednoduše pokrčit paži v lokti a dotknout se předloktí dlaní. Jen některé děti si mohou zpočátku stěžovat na nepohodlí. Proces vývoje syndromu obvykle trvá 5-8 let, poté se stává nevratným. Během posledního roku života mohou pacienti vykazovat známky mentální retardace. Mnoho dětí dostává potvrzení o vzdělání v internátní škole pro děti s mentálním postižením. Mezi lidmi staršími 12 let má většina stabilní úroveň fyzické aktivity. V pozdějších stádiích je postup onemocnění stejně pomalý jako v počátečních stádiích onemocnění. Nejtěžší projevy Scheieho syndromu se začínají objevovat u dětí