Malattia di Sheye

La malattia di Sheye

La malattia del collo è una rara malattia ereditaria caratterizzata da danni al cristallino dell'occhio.

La malattia prende il nome dall'oftalmologo americano Norwell Herbert Scheie, che descrisse le principali manifestazioni cliniche di questa condizione tra il 1930 e il 1940.

Il sintomo principale della malattia del collo è un graduale offuscamento del cristallino, che di solito inizia durante l'infanzia o l'adolescenza. Con il passare del tempo, il cristallino diventa completamente opaco, portando ad una significativa diminuzione della vista.

La causa della malattia sono le mutazioni nei geni responsabili del normale sviluppo del cristallino. La malattia è ereditata con modalità autosomica dominante e colpisce circa 1 persona su 25.000-50.000.

La diagnosi si basa sull'analisi dei disturbi, dei dati oftalmoscopia e della ricerca genetica molecolare. Il trattamento consiste nella sostituzione chirurgica del cristallino opacizzato con uno artificiale. La prognosi è generalmente favorevole.

Malattia del collo MALATTIA del collo (malattia di Scheie), una grave malattia metabolica ereditaria recessiva che si manifesta con danni ai tessuti connettivi e muscolari lisci, nonché ai sistemi osseo, nervoso e cardiovascolare. In una persona affetta da questa malattia, nel tessuto osseo si verificano processi anomali di metaplasia, cioè il processo di degenerazione del tessuto cartilagineo in tessuto osseo. Tuttavia, questi cambiamenti sono reversibili. Oltre allo scheletro osseo, sono colpiti il ​​tessuto muscolare e il tessuto connettivo degli organi interni.

Nome completo della malattia: atrofia neuromuscolare ereditaria di tipo I. Alcuni scienziati ritengono che sia più corretto parlare di atrofia muscolare neuropatica ereditaria. La sindrome di Scheie è caratterizzata da un graduale aumento della debolezza muscolare con l'inevitabile esito della paralisi completa. La mutazione dei geni responsabili della progressione della sindrome è recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso affinché la malattia venga trasmessa alla prole. Ogni figlio di una coppia di genitori normali dovrebbe avere una probabilità del 25% di avere un figlio con la sindrome di Scheie (tenendo conto della mutazione di uno dei due geni).

Di norma, i bambini di età inferiore ai 7 anni apprendono i primi sintomi della sindrome di Scheie. Spesso si ritiene che i primi segnali siano che lo studente diventa sempre più stanco quando svolge attività fisica. Con il progredire della malattia, la mobilità delle articolazioni delle dita e delle mani scompare rapidamente. Tuttavia, inizialmente questo sintomo non si manifesta in modo molto chiaro: a volte basta semplicemente piegare il braccio all'altezza del gomito e toccare l'avambraccio con il palmo della mano. Solo alcuni bambini possono inizialmente lamentare disagio. Il processo di sviluppo della sindrome dura solitamente 5-8 anni, dopo di che diventa irreversibile. Durante l'ultimo anno di vita, i pazienti possono mostrare segni di ritardo mentale. Molti bambini ricevono un certificato di istruzione in un collegio per bambini con disabilità mentali. Tra le persone di età superiore ai 12 anni, la maggioranza ha un livello stabile di attività fisica. Nelle fasi successive, il progresso della condizione è lento come nelle fasi iniziali della malattia. Le manifestazioni più gravi della sindrome di Scheie iniziano a manifestarsi nei bambini