Шейе Болезнь

Шейе болезнь

Шейе болезнь - редкое наследственное заболевание, характеризующееся поражением хрусталика глаза.

Заболевание названо в честь американского офтальмолога Норвелла Герберта Шейе, который в период с 1930 по 1940 годы описал основные клинические проявления этого состояния.

Основным признаком Шейе болезни является постепенное помутнение хрусталика, начинающееся обычно в детском или подростковом возрасте. С течением времени хрусталик становится полностью непрозрачным, что приводит к значительному снижению зрения.

Причина заболевания - мутации в генах, ответственных за нормальное развитие хрусталика. Шейе болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается примерно у 1 из 25 000 - 50 000 человек.

Диагностика основана на анализе жалоб, данных офтальмоскопии и молекулярно-генетического исследования. Лечение заключается в хирургической замене помутневшего хрусталика на искусственный. Прогноз в целом благоприятный.

Шейе болезнь Шее БОЛЕЗНЬ (Scheie) (англ. Scheie disease), тяжелое наследственное рецессивное заболевание обмена веществ, проявляющееся поражением соединительных и гладких мышечных тканей, а также костной, нервной и сердечно-сосудистой систем. У человека, страдающего от этой болезни, в костной ткани происходят аномальные процессы метаплазии, т. е. процесс перерождения хрящевой ткани в костную. Однако эти изменения имеют обратимый характер. Помимо костного скелета, поражаются мышечная ткань и соединительная ткань внутренних органов.

Полное название болезни: наследственная нейромышечная атрофия I типа. Некоторые ученые считают более правильным говорить о наследственной нейропатической мышечной атрофии. Синдром Шейе характеризуется постепенным нарастанием мышечной слабости с неизбежным исходом в полный паралич. Мутация генов, ответственных за прогрессирование синдрома, имеет рецессивный характер, что означает, что оба родителя должны быть носителями дефектного гена, чтобы болезнь передавалась их потомству. Каждый ребенок из одной пары нормальных родителей должен иметь 25% шанс рождения ребенка с синдромом Шейе (с учетом мутации какого-либо из двух генов).

О первых симптомах синдрома Шейе узнают, как правило, дети в возрасте до 7 лет. Часто первыми признаками считают то, что у школьника повышается усталость при выполнении физических нагрузок. При прогрессировании заболевания быстро исчезает подвижность суставов пальцев и кистей рук. Однако первоначально этот симптом проявляется не очень явно: иногда достаточно просто согнуть руку в локте и потрогать предплечье ладонью. Лишь некоторые дети могут сначала жаловаться на неприятные ощущения. Процесс развития синдрома обычно длится 5-8 лет, после чего он становится необратимым. В течение последнего года жизни у пациентов могут проявляться признаки умственной отсталости. Многие дети получают аттестат об образовании в интернате для детей с нарушениями умственного развития. Среди людей старше 12 лет у большинства наблюдается стабильный уровень физической активности. На поздних стадиях прогресс состояния такой же медленный, каким был на первых этапах заболевания. Наиболее тяжелые проявления синдромы Шейе начинают появляться у детей