Şeye xəstəliyi

Sheye xəstəliyi

Boyun xəstəliyi nadir bir irsi xəstəlikdir, gözün lensinin zədələnməsi ilə xarakterizə olunur.

Xəstəlik 1930-1940-cı illər arasında bu vəziyyətin əsas klinik təzahürlərini təsvir edən amerikalı oftalmoloq Norwell Herbert Scheie-nin adını daşıyır.

Boyun xəstəliyinin əsas simptomu, adətən uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə başlayan lensin tədricən bulanıqlaşmasıdır. Vaxt keçdikcə lens tamamilə qeyri-şəffaf olur və görmə qabiliyyətinin əhəmiyyətli dərəcədə azalmasına səbəb olur.

Xəstəliyin səbəbi lensin normal inkişafından məsul olan genlərdəki mutasiyalardır. Xəstəlik otosomal dominant şəkildə irsi keçir və təxminən 25.000-50.000 nəfərdən 1-də baş verir.

Diaqnoz şikayətlərin təhlilinə, oftalmoskopiya məlumatlarına və molekulyar genetik tədqiqatlara əsaslanır. Müalicə cərrahi yolla buludlu lensin süni ilə əvəz edilməsindən ibarətdir. Proqnoz ümumiyyətlə əlverişlidir.

Boyun xəstəliyi Boyun XƏSTƏLİYİ (Scheie xəstəliyi), birləşdirici və hamar əzələ toxumalarının, həmçinin sümük, sinir və ürək-damar sistemlərinin zədələnməsi ilə özünü göstərən ağır irsi resessiv metabolik xəstəlikdir. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən bir insanda sümük toxumasında metaplaziyanın anormal prosesləri, yəni qığırdaq toxumasının sümük toxumasına degenerasiyası prosesi baş verir. Ancaq bu dəyişikliklər geri qaytarıla bilər. Sümük skeletinə əlavə olaraq, əzələ toxuması və daxili orqanların birləşdirici toxuması təsirlənir.

Xəstəliyin tam adı: I tip irsi sinir-əzələ atrofiyası. Bəzi elm adamları irsi neyropatik əzələ atrofiyası haqqında danışmağın daha düzgün olduğuna inanırlar. Scheie sindromu tam iflicin qaçılmaz nəticəsi ilə əzələ zəifliyinin tədricən artması ilə xarakterizə olunur. Sindromun irəliləməsindən məsul olan genlərin mutasiyası resessiv xarakter daşıyır, yəni xəstəliyin öz nəsillərinə keçməsi üçün hər iki valideyn qüsurlu genin daşıyıcısı olmalıdır. Bir cüt normal valideyndən olan hər bir uşağın Scheie sindromlu uşaq sahibi olma şansı 25% olmalıdır (iki gendən hər hansı birinin mutasiyası nəzərə alınmaqla).

Bir qayda olaraq, 7 yaşdan kiçik uşaqlar Scheie sindromunun ilk əlamətlərini öyrənirlər. Çox vaxt ilk əlamətlər şagirdin fiziki fəaliyyət göstərərkən getdikcə yorulması hesab olunur. Xəstəlik irəlilədikcə barmaqların və əllərin oynaqlarının hərəkətliliyi tez yox olur. Ancaq əvvəlcə bu simptom özünü çox açıq şəkildə göstərmir: bəzən sadəcə qolunuzu dirsəkdə əymək və ovucunuzla ön kolunuza toxunmaq kifayətdir. Yalnız bəzi uşaqlar əvvəlcə narahatlıqdan şikayət edə bilərlər. Sindromun inkişaf prosesi adətən 5-8 il davam edir, bundan sonra geri dönməz olur. Həyatın son ilində xəstələrdə əqli gerilik əlamətləri görünə bilər. Bir çox uşaq əqli qüsurlu uşaqlar üçün internat məktəbində təhsil haqqında şəhadətnamə alır. 12 yaşdan yuxarı insanlar arasında əksəriyyət sabit fiziki fəaliyyət səviyyəsinə malikdir. Sonrakı mərhələlərdə vəziyyətin inkişafı xəstəliyin ilkin mərhələlərində olduğu kimi yavaş olur. Scheie sindromunun ən ağır təzahürləri uşaqlarda görünməyə başlayır