Choroba Sheye’a

Choroba Sheye’a

Choroba szyi jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się uszkodzeniem soczewki oka.

Nazwa choroby pochodzi od amerykańskiego okulisty Norwella Herberta Scheie, który opisał główne objawy kliniczne tej choroby w latach 1930–1940.

Głównym objawem choroby szyi jest stopniowe zmętnienie soczewki, które zwykle rozpoczyna się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Z biegiem czasu soczewka staje się całkowicie nieprzezroczysta, co prowadzi do znacznego pogorszenia widzenia.

Przyczyną choroby są mutacje w genach odpowiedzialnych za prawidłowy rozwój soczewki. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący i występuje u około 1 na 25 000 do 50 000 osób.

Diagnoza opiera się na analizie dolegliwości, danych oftalmoskopowych i molekularnych badaniach genetycznych. Leczenie polega na chirurgicznej wymianie zmętniałej soczewki na sztuczną. Prognozy są na ogół korzystne.

Choroba szyi CHOROBA Szyi (choroba Scheiego), ciężka dziedziczna recesywna choroba metaboliczna objawiająca się uszkodzeniem tkanki mięśni łącznej i gładkiej, a także układu kostnego, nerwowego i sercowo-naczyniowego. U osoby chorej na tę chorobę w tkance kostnej zachodzą nieprawidłowe procesy metaplazji, czyli procesu zwyrodnienia tkanki chrzęstnej w tkankę kostną. Zmiany te są jednak odwracalne. Oprócz szkieletu kostnego wpływa to na tkankę mięśniową i tkankę łączną narządów wewnętrznych.

Pełna nazwa choroby: dziedziczny zanik nerwowo-mięśniowy typu I. Niektórzy naukowcy uważają, że bardziej poprawne jest mówienie o dziedzicznym neuropatycznym zaniku mięśni. Zespół Scheiego charakteryzuje się stopniowym narastaniem osłabienia mięśni z nieuniknionym skutkiem całkowitego paraliżu. Mutacja genów odpowiedzialnych za rozwój zespołu ma charakter recesywny, co oznacza, że ​​aby choroba mogła zostać przekazana potomstwu, oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu. Każde dziecko jednej pary normalnych rodziców powinno mieć 25% szans na urodzenie dziecka z zespołem Scheiego (biorąc pod uwagę mutację w którymkolwiek z dwóch genów).

Z reguły dzieci w wieku poniżej 7 lat dowiadują się o pierwszych objawach zespołu Scheiego. Często za pierwsze oznaki uważa się rosnące zmęczenie ucznia podczas wykonywania aktywności fizycznej. W miarę postępu choroby szybko zanika ruchliwość stawów palców i dłoni. Jednak początkowo objaw ten nie objawia się zbyt wyraźnie: czasami wystarczy po prostu zgiąć rękę w łokciu i dotknąć dłonią przedramienia. Tylko niektóre dzieci mogą początkowo skarżyć się na dyskomfort. Proces rozwoju zespołu trwa zwykle 5-8 lat, po czym staje się nieodwracalny. W ostatnim roku życia pacjenci mogą wykazywać oznaki upośledzenia umysłowego. Wiele dzieci otrzymuje świadectwo nauki w internacie dla dzieci z niepełnosprawnością intelektualną. Wśród osób powyżej 12. roku życia większość charakteryzuje się stabilnym poziomem aktywności fizycznej. W późniejszych stadiach postęp choroby jest tak powolny, jak we wczesnych stadiach choroby. Najpoważniejsze objawy zespołu Scheiego zaczynają pojawiać się u dzieci