Maladie de Sheye

La maladie de Sheye

La maladie du cou est une maladie héréditaire rare caractérisée par des lésions du cristallin de l'œil.

La maladie doit son nom à l'ophtalmologiste américain Norwell Herbert Scheie, qui en a décrit les principales manifestations cliniques entre 1930 et 1940.

Le principal symptôme de la maladie du cou est une opacification progressive du cristallin, qui commence généralement pendant l'enfance ou l'adolescence. Au fil du temps, le cristallin devient complètement opaque, entraînant une diminution significative de la vision.

La cause de la maladie réside dans des mutations dans les gènes responsables du développement normal du cristallin. La maladie est héritée de manière autosomique dominante et survient chez environ 1 personne sur 25 000 à 50 000.

Le diagnostic repose sur une analyse des plaintes, des données ophtalmoscopies et des recherches en génétique moléculaire. Le traitement consiste à remplacer chirurgicalement le cristallin opacifié par un cristallin artificiel. Le pronostic est généralement favorable.

Maladie du cou MALADIE du cou (maladie de Scheie), une maladie métabolique héréditaire récessive grave qui se manifeste par des lésions des tissus musculaires conjonctifs et lisses, ainsi que des systèmes osseux, nerveux et cardiovasculaire. Chez une personne souffrant de cette maladie, des processus anormaux de métaplasie se produisent dans le tissu osseux, c'est-à-dire le processus de dégénérescence du tissu cartilagineux en tissu osseux. Cependant, ces changements sont réversibles. Outre le squelette osseux, les tissus musculaires et le tissu conjonctif des organes internes sont également touchés.

Nom complet de la maladie : atrophie neuromusculaire héréditaire de type I. Certains scientifiques estiment qu’il est plus correct de parler d’atrophie musculaire neuropathique héréditaire. Le syndrome de Scheie se caractérise par une augmentation progressive de la faiblesse musculaire entraînant inévitablement une paralysie complète. La mutation des gènes responsables de la progression du syndrome est récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que la maladie soit transmise à leur progéniture. Chaque enfant d'un couple de parents normaux devrait avoir 25 % de chances d'avoir un enfant atteint du syndrome de Scheie (en tenant compte d'une mutation dans l'un ou l'autre des deux gènes).

En règle générale, les enfants de moins de 7 ans découvrent les premiers symptômes du syndrome de Scheie. On considère souvent que les premiers signes sont que l'élève devient de plus en plus fatigué lorsqu'il pratique une activité physique. À mesure que la maladie progresse, la mobilité des articulations des doigts et des mains disparaît rapidement. Cependant, au début, ce symptôme ne se manifeste pas très clairement : il suffit parfois de simplement plier le bras au niveau du coude et de toucher l'avant-bras avec la paume. Seuls certains enfants peuvent se plaindre au début d'un inconfort. Le processus de développement du syndrome dure généralement 5 à 8 ans, après quoi il devient irréversible. Au cours de la dernière année de leur vie, les patients peuvent présenter des signes de retard mental. De nombreux enfants reçoivent un certificat d'études dans un internat pour enfants handicapés mentaux. Parmi les personnes de plus de 12 ans, la majorité a un niveau d’activité physique stable. Aux stades ultérieurs, la progression de la maladie est aussi lente qu’elle l’était aux premiers stades de la maladie. Les manifestations les plus graves du syndrome de Scheie commencent à apparaître chez les enfants