Sheye-kór

Sheye-betegség

A nyaki betegség egy ritka örökletes betegség, amelyet a szemlencse károsodása jellemez.

A betegség nevét Norwell Herbert Scheie amerikai szemészről kapta, aki 1930 és 1940 között leírta ennek az állapotnak a fő klinikai megnyilvánulásait.

A nyaki betegség fő tünete a lencse fokozatos elhomályosodása, amely általában gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődik. Idővel a lencse teljesen átlátszatlanná válik, ami a látás jelentős csökkenéséhez vezet.

A betegség oka a lencse normális fejlődéséért felelős gének mutációi. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, és körülbelül 25 000-50 000 emberből 1-nél fordul elő.

A diagnózis a panaszok elemzésén, a szemészeti adatokon és a molekuláris genetikai kutatásokon alapul. A kezelés abból áll, hogy a homályos lencsét sebészeti úton mesterségesre cserélik. A prognózis általában kedvező.

Nyakbetegség Nyakbetegség (Scheie-betegség), súlyos örökletes recesszív anyagcsere-betegség, amely a kötő- és simaizomszövetek, valamint a csont-, ideg- és szív- és érrendszeri károsodásban nyilvánul meg. Egy ilyen betegségben szenvedő személynél a csontszövetben metaplázia kóros folyamatai lépnek fel, azaz a porcszövet csontszövetté történő degenerációja. Ezek a változások azonban visszafordíthatók. A csontvázon kívül az izomszövet és a belső szervek kötőszövete is érintett.

A betegség teljes neve: I. típusú örökletes neuromuszkuláris atrófia. Egyes tudósok úgy vélik, hogy helyesebb az örökletes neuropátiás izomsorvadásról beszélni. A Scheie-szindrómát az izomgyengeség fokozatos növekedése jellemzi, amely elkerülhetetlenül teljes bénulással jár. A szindróma progressziójáért felelős gének mutációja recesszív, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek a hibás gén hordozójának kell lennie ahhoz, hogy a betegséget átadják utódaiknak. Egy normális szülőpár minden gyermekének 25%-os esélye van arra, hogy Scheie-szindrómás gyermeke legyen (figyelembe véve a két gén bármelyikének mutációját).

Általában a 7 év alatti gyermekek megismerik a Scheie-szindróma első tüneteit. Gyakran az első jelek azt tartják, hogy a tanuló egyre fáradtabb lesz a fizikai tevékenység végzése során. A betegség előrehaladtával az ujjak és kezek ízületeinek mobilitása gyorsan eltűnik. Kezdetben azonban ez a tünet nem jelentkezik túl egyértelműen: néha elég, ha egyszerűen meghajlítja a karját a könyökénél, és megérinti az alkarját a tenyerével. Csak néhány gyermek panaszkodik kezdetben kellemetlen érzésre. A szindróma kialakulásának folyamata általában 5-8 évig tart, majd visszafordíthatatlanná válik. Az utolsó életévben a betegek mentális retardáció jeleit mutathatják. Sok gyerek kap bizonyítványt a szellemi fogyatékos gyermekek internátusában végzett oktatásról. A 12 éven felüliek többsége stabil fizikai aktivitású. A későbbi szakaszokban az állapot előrehaladása ugyanolyan lassú, mint a betegség korai szakaszában. A Scheie-szindróma legsúlyosabb megnyilvánulásai gyermekeknél kezdenek megjelenni